Para revertir nuevamente la situación, la comunidad científica lleva años trabajando en el diseño de nuevos medicamentos más resistentes. El coruñés De la Fuente, que fue seleccionado en el 2020 por la revista científica Gen entre los diez mejores innovadores del mundo menores de 40 años, acaba de protagonizar un hito muy importante en este sentido, al participar en la creación de un material completamente nuevo. «Se trata de una especie de sal líquida que tiene unas propiedades muy peculiares, ya que se puede utilizar tanto para una medicina..

El nuevo mapa es una herramienta valiosa para los científicos que estudian cómo se activan y desactivan los genes de ADN después de su transcripción en ARN. “Este trabajo monumental representa la culminación de 20 años de arduo trabajo. Finalmente tenemos la imagen completa de cómo se forman los genes en los organismos superiores”, afirma Marco Mangone dx.doi.org/10.1093/nar/gkae543

La quimioterapia mata células cancerosas, daña el ADN celular y la proteína p53, la 'guardiana del genoma’, para el ciclo celular. Pero un equipo del Instituto Oncológico de Países Bajos halló una manera de muerte desconocida de células tumorales, asociada al gen Schlafen 11: “en caso de daño en el ADN, el gen SLFN11 apaga las fábricas de proteínas de las células: los ribosomas. Eso provoca un estrés enorme en las células, causando su muerte. La nueva ruta elude por completo a p53”.

- Paper: www.science.org/doi/10.1126/science.adh7950

Morgan fue el descubridor del gen white, una mutación en la mosca que hace que sus ojos pierdan el color rojo característico y se vuelvan blancos. Pero eso fue en 1910, diez años después de que se redescubrieran las leyes de Mendel. Y no, no fue el primer gen investigado en animales. Hubo otro biólogo, otro genetista francés, que se le adelantó a Morgan y describió el primer gen que se investigó en animales

El Instituto de Investigación Sant Pau halló que más del 95% de mayores de 65 años con 2 copias del gen APOE4 (homocigotos de APOE4) muestran características biológicas del alzhéimer en el cerebro o sus biomarcadores en el líquido cefalorraquídeo y la tomografía de emisión de positrones (PET). lo que apunta a una nueva forma genética del Alzheimer. Entre 2 y 3% de la gente tiene esa variante. Analizaron datos de 10.000 pacientes y muestras de más de 2.000 cerebros en España y América.

- Paper: www.nature.com/articles/s41591-024-02931-w

Científicos del Instituto Europeo de Oncología (IEO) en Italia hallaron una nueva variante hereditaria del cáncer de mama, causada por mutación del gen Cdh1, conocido por su asociación al cáncer gástrico. Esta neoplasia (crecimiento anormal de células) es muy distinta de la ya conocida como cáncer de mama hereditario, asociada a genes Brca1 y Brca2. Sugiere necesaria una nueva forma de analizar mujeres con riesgo y antecedentes familiares a edad temprana.

- Paper (abierto): jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2817867

La Universidad de Michigan desarrolló una prueba que aborda un problema importante en el cáncer de próstata: cómo separar la forma de crecimiento lento, que probablemente no cause daño, del más agresivo que necesita tratamiento inmediato. Permite señalar no solo su presencia sino su grado de agresividad. La prueba MyProstateScore2.0 (MPS2) analiza 18 genes asociados al cáncer de próstata de alto grado. Evitaría hasta el 41% de las biopsias innecesarias.

- Paper (abierto): jamanetwork.com/journals/jamaoncology/fullarticle/2817657

Hace 700 millones de años, una criatura extraordinaria emergió por primera vez. Puede que no haya sido muy impresionante según los estándares actuales, pero era el primer animal que tenía una parte frontal y una trasera, una parte superior y una parte inferior. Esta fue una adaptación innovadora en ese momento, y una que estableció el plan corporal básico que la mayoría de los animales complejos, incluidos los humanos, eventualmente heredarían.
www.biorxiv.org/content/10.1101/2022.11.14.516384v2

Un estudio del Centro de Regulación Genómica, en Barcelona, explica uno de los mecanismos usados por el melanoma para desarrollar resistencia a los fármacos. En respuesta al tratamiento, los melanomas ‘rompen’ partes de su gen BRAF, conocido como una “deleción genómica”. Esto ayuda al tumor a crear versiones alternativas de la proteína (altBRAFs) que carecen de regiones a las que se dirigen los inhibidores de BRAF, haciendo que los fármacos sean menos eficaces.

- Paper (abierto): www.cell.com/cell-reports/fulltext/S2211-1247(24)00376-0

Un equipo de investigadores acaba de anunciar el descubrimiento del gen que hizo que la familia de los homínidos (la que los humanos compartimos con chimpancés, gorilas y otros simios cercanamente emparentados) perdiera la cola. Un cambio suq sicedió hace 25 millones de años y perdura hasta hoy.

Este gen se denomina TBXT y es un viejo conocido. Se trata de un gen activo durante el desarrollo embrionario, siendo el responsable

La cola ha sido una herramienta muy útil desde la aparición de los primeros animales, hace más de 500 millones de años. Los peces la han utilizado para propulsarse por el agua, los dinosaurios guardaban el equilibrio con ellas y los escorpiones las emplean como arma. Más cerca de nuestra especie, hace 25 millones de años, los primates ancestrales las utilizaban como una extremidad más, para agarrarse a las ramas de los árboles donde vivían, igual que hacen ahora los monos del nuevo mundo. Pero algo sucedió entonces que hizo desaparecer ese útil

Apenas se habían detectado unos pocos casos de COVID-19 al principio de la pandemia, cuando las informaciones falsas sobre el tema empezaron a brotar como setas. Con el tiempo, a pesar de que el virus se fue conociendo mejor, la situación no hizo más que empeorar. Y esto ocurrió, en parte, por la negación de muchas revistas a comprobar la veracidad de la información que les llegaba. Pero no solo era un problema de los medios de comunicación generalistas.

Hoy viernes, para terminar bien la semana, os traigo magníficas noticias: ¡el «niño» ha nacido! Ayer, día 8 de febrero de 2024, vio la luz el primer número de Lva2, revista de divulgación matemática del grupo de Telegram Retos Matemáticos del que ya os he hablado en alguna ocasión (por ejemplo, aquí, aquí o aquí). Tras meses de preparación, este primer número ya está disponible para todo el que quiera acercarse a echar un buen rato de lectura de divulgación matemática.

En 2023 se cumplen 30 años de la publicación de un artículo científico con firma española que, aunque en su día no tuvo un gran impacto, pasado el tiempo se ha convertido en una de las piedras fundacionales de una de las grandes revoluciones científicas del siglo XXI: la tecnología de edición genética CRISPR. Este sistema permite desarrollar un ‘corta y pega’ genético para, gracias al uso de ‘tijeras’ moleculares, alterar regiones de nuestro genoma introduciendo cambios de manera muy precisa.

Un equipo de científicos chinos y estadounidenses ha utilizado tecnología de modificación genética para crear el primer modelo conocido de desorden del espectro autista en perros con el fin de avanzar en el conocimiento de esta condición. Los investigadores emplearon la herramienta Crispr/Cas9 para modificar el gen Shank3, cuyas mutaciones se han hallado repetidamente en personas con autismo, lo que dio como resultado un linaje de perros de la raza beagle que mostraron comportamientos habituales en este tipo de desorden.