Conocer cómo trataron las sociedades del pasado a los niños que nacían con condiciones genéticas como el síndrome de Down era una cuestión fuera de nuestro alcance hasta hace poco, debido a la dificultad de hallar restos óseos y analizar su genoma. Ahora, gracias a las técnicas de análisis de ADN antiguo, un equipo internacional de investigadores, con participación española, viene a arrojar luz sobre este misterio. Tras analizar 10.000 genomas de individuos enterrados en yacimientos de hace entre 2.500 y 5.000 años, los autores han identificado

Probado en ratones, un medicamento común para el tratamiento del VIH tiene un efecto positivo en síndrome de Down gracias a su efecto contra la neuroinflamación. Al tratarse de un estudio con roedores, hay que ser muy prudentes sobre su posible aplicación al ser humano, pero los científicos son optimistas porque no se trata de un compuesto experimental, sino de un medicamento que ya está aprobado para otros fines. Muy pronto se pondrán en marcha los ensayos con pacientes.

Las pruebas de detección prenatal en Europa y los Estados Unidos han ido en aumento y el número de bebés nacidos con síndrome de Down ha disminuido significativamente, pero pocos países han llegado tan cerca de erradicar los nacimientos de síndrome de Down como Islandia. El síndrome de Down se incluye en la categoría de padecimientos en la que una ley en Islandia entra en validez y permite el aborto después de 16 semanas si el feto tiene una deformidad.

En 2008, un equipo de médicos suizos describió el caso de dos gemelos excepcionales. Se trataba de gemelos monocigóticos, es decir, idénticos. Contra todo pronóstico, no lo eran del todo. La diferencia entre ambos estaba en uno de sus cromosomas, una enciclopedia de 23 libros donde se recoge toda la información necesaria para la vida. En esta biblioteca cada tomo está por duplicado, es decir, la colección completa debe tener 46 libros. Cada uno de ellos contiene al menos decenas de millones de letras de ADN.