El mayor estudio de genomas de aves hasta la fecha ha permitido dibujar con suma claridad el árbol genealógico de las aves. Muestra que la mayoría de grupos modernos de aves aparecieron por primera vez en los 5 millones de años siguientes a la extinción de los dinosaurios. El nuevo árbol genealógico, basado en los genomas de más de 360 especies de aves, echa por tierra algunas ideas previas sobre relaciones entre las principales aves vivas, al tiempo que revela agrupaciones nuevas.

- Paper: www.nature.com/articles/s41586-024-07323-1

Un equipo de Estados Unidos demuestra una técnica que permite editar el genoma a un nivel sin precedentes

Un espermatozoide realiza un vertiginoso viaje junto a sus congéneres. En su travesía, ascendiendo por el útero y la trompa de falopio, se encuentra con el óvulo, que ya ha sido abordado por muchos otros que han perecido. Finalmente, nuestro protagonista —que no, no era el primero en llegar, sino uno más del pelotón— es favorablemente seleccionado por el óvulo, y consigue entrar en el citoplasma de la célula. La conclusión es obvia: todas las células de un individuo proceden de una sola, y por lo tanto, todas presentan la misma carga genética.

Hace más de veinte años conocimos un primer borrador del genoma humano, lleno de “agujeros” que representaban secuencias de ADN que no habían podido ser obtenidas, con un tamaño total estimado de tres mil millones de nucleótidos –de letras A, T, G y C–. Ese genoma ha sido paulatinamente revisado, en sucesivas rondas, mejorando siempre la calidad de la secuencia y resolviendo la mayoría de espacios en blanco que impedían tener la lectura completa de nuestro material genético.

El cromosoma Y, la pieza asociada al desarrollo masculino, ha sido completamente secuenciado por un equipo de más de 100 investigadores de todo el mundo. El logro, publicado este miércoles en la revista 'Nature', es la última pieza para completar la panorámica completa del genoma humano. Su análisis podría proporcionar una imagen más nítida del papel que desempeña el cromosoma en el desarrollo específico masculino, la fertilidad y las enfermedades de origen genético como el cáncer.

Hace unos pocos meses publicaba un artículo en el que lamentaba el bloqueo que, en mi opinión y en la de muchos otros profesionales del sector, estaban sufriendo las nuevas técnicas genómicas (NGT en sus siglas en inglés) para su posible aplicación en las plantas. Las técnicas NGT incluyen los nuevos procedimientos de edición genética, en particular las herramientas de edición genética CRISPR, las más recientes, versátiles y poderosas, que han revolucionado la biología, la biomedicina y también la biotecnología tanto en animales como en plantas

Biólogos de EE.UU. analizaron cómo evolucionan algunas células sintéticas con solo 493 genes, el genoma mínimo más pequeño conocido de cualquier organismo de vida libre. Demostraron que la selección natural puede aumentar rápidamente la eficacia biológica de los organismos autónomos más simples. El biólogo evolutivo Jay T. Lennon y su equipo estudiaron una célula artificial o mínima, construida sintéticamente, despojada de todos sus genes excepto los más esenciales; esta célula simplificada puede evolucionar con la misma rapidez que una normal.

El equipo calcula que el ADN mitocondrial se transfiere al ADN nuclear en aproximadamente uno de cada 4.000 nacimientos. Si ese individuo tiene hijos, les transmitirá estas inserciones: el equipo descubrió que la mayoría de nosotros lleva cinco de las nuevas inserciones, y uno de cada siete (14%) lleva unas muy recientes. Una vez colocados, los insertos pueden provocar ocasionalmente enfermedades muy raras, como una forma genética rara de cáncer. No está claro cómo se inserta el ADN mitocondrial -si lo hace directamente o a través de un...

Illumina, de San Diego, está cada vez más cerca de secuenciar genomas humanos completos a un costo que se considera el punto óptimo para impulsar una mayor adopción de la medicina personalizada basada en el ADN del paciente. En su Foro inaugural de Genómica de Illumina, celebrado esta semana en el centro de San Diego, la empresa presentó una nueva línea de equipos de secuenciación de ADN y productos químicos que pueden cartografiar un genoma humano completo por 200 dólares.

Los investigadores han conseguido el primer genoma humano secuenciado con éxito de un individuo que murió en Pompeya, Italia, después de la erupción del Monte Vesubio en el año 79 d.c. Hasta ahora, sólo se habían secuenciado tramos cortos de ADN mitocondrial de restos humanos y animales pompeyanos. El investigador de la Universidad de Copenhague (Dinamarca) Gabriele Scorrano y sus colegas examinaron los restos de dos individuos encontrados en la Casa del Artesano de Pompeya ...

Un 8%. En torno a un 8% del genoma se nos resistía. Quizás no era la parte fundamental, pero sí podía ser muy importante. Al fin y al cabo, como las monedas que se pierden en los sofás de casa, en esos huecos vacíos de nuestras secuenciaciones podía haber cosas de mucho valor. Durante estos 20 años, los investigadores no han dejado de trabajar en ello y el número de Science de hoy trae seis estudios que resuelven (parcialmente) el misterio.

Un consorcio internacional ilumina un mundo desconocido de tramos repetidos en el ADN de las personas, con información esencial sobre las enfermedades genéticas, como el cáncer