Phillip Allen Sharp, nacido el 6 de junio de 1944, es un destacado genetista y biólogo molecular estadounidense, reconocido mundialmente por su co-descubrimiento del empalme (splicing) de ARN (ácido ribonucleico). Este hallazgo revolucionó nuestra comprensión de la genética y fue tan significativo que le valió, junto con Richard J. Roberts, el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1993. Sharp y Roberts descubrieron que los genes en los eucariotas (organismos cuyas células tienen un núcleo definido) no son cadenas continuas, sino que contiene

Nuestro artículo extrae dos conclusiones:

1) Las secuencias de SARS-CoV-2 pueden integrarse en el genoma de células infectadas que sobreexpresan o no sobreexpresan el retrotransposón LINE1.

2) Hemos identificado grandes fracciones de ARN quiméricos derivados de ARN viral de cadena negativa en pacientes. Es poco probable que las secuencias quiméricas que contienen ARN viral de cadena negativa sean causadas por artefactos asociados a la tecnología de secuenciación.

Una gran parte de los casos de discapacidad intelectual de causa hasta ahora desconocida se deben a mutaciones en un pequeño gen llamado RNU4-2 que había pasado desapercibido en los estudios genómicos, según una investigación internacional que se presenta hoy en la revista Nature Medicine.

El avance supondrá un alivio para miles de familias que han buscado sin éxito un diagnóstico para sus hijos, señalan los autores de la investigación.

El experto, uno de los más reconocidos en el terreno de la genética, explica que su equipo está desarrollando pruebas para la detección precoz del trastorno del espectro autista en mujeres

Acelos, gusanos marinos únicos que regeneran sus cuerpos tras una lesión, pueden formar simbiosis ("holobiontes") con algas fotosintética en su interior. Científicos estudian cómo "se comunican" entre sí, especialmente entre animal y microbio fotosintético. Según un estudio, cuando C. longifissura se regenera, un factor genético que participa en la regeneración del acelo también controla cómo reaccionan el alga Tetraselmis que alberga, "sus redes genéticas están conectadas".

- Paper (abierto): www.nature.com/articles/s41467-024-48366-2

Las dafnias, o "pulgas de agua", son pequeños crustáceos extremadamente adaptables a su entorno por su plasticidad fenotípica para cambiar su forma o comportamiento pese a permanecer su composición genética sin cambios. Incluso machos y hembras son genéticamente idénticos. Un equipo de la Universidad de Osaka usó por primera vez un método de secuenciación de ARN de lectura larga llamado Iso-Seq para identificar todas las diferentes isoformas: "Identificamos genes que cambian qué isoformas específicas se expresan de manera dependiente del sexo".

El riesgo genético de padecer esclerosis múltiple (EM) está relacionado con la historia y el ancestral estilo de vida de nuestros predecesores. La clave está en el aporte genético que realizaron hace 5 000 años poblaciones nómadas llegadas a Europa Occidental desde las estepas siberianas.

El biólogo Alfonso Martínez Arias defiende en un provocador libro que los genes no definen la singularidad de una persona, con ejemplos como el de Karen Keegan, que tiene dos genomas

Eduardo Demetrio Crespo, catedrático de Derecho Penal, considera que la neurociencia irá adquiriendo más peso en la justicia de forma progresiva y servirá como “auxilio” para aclarar problemas “de difícil delimitación”, sobre todo cuando “sea capaz de explicar mejor cómo interpretar las pruebas”.

Un nuevo estudio explica cómo ciertas mutaciones que alteran el gen TUBB4B están relacionadas con el desarrollo de esta condición, que posee alrededor del 10 % de la población mundial

¿Quién no ha soñado de niño con construir impenetrables fortalezas que luego elevaba sobre la arena o la nieve? En este sentido, parece que la arquitectura es algo innato a los seres humanos, mas no exclusivo, puesto que hay otras especies animales que también construyen..

Durante décadas, las principales revistas académicas y científicas respetaron el sistema de revisión por pares. Los principales medios de comunicación también lo hicieron, entendiendo que se podía confiar en la información compartida en publicaciones revisadas por pares, incluso en afirmaciones extraordinarias. Estaban bien examinados y eran reproducibles, lo que reflejaba un consenso científico. Hoy en día, la realidad es que cualquiera puede publicar casi cualquier cosa y llamarlo ciencia.