Noticias de ciencia y lo que la rodea

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El proyecto que quiere secuenciar todo el genoma de la Tierra coge velocidad

Se llama Earth BioGenome Project (EBP) y está integrado por más de 5.000 científicos de todo el mundo, unidos con un objetivo común: secuenciar el genoma de todas las formas de vida de la Tierra para obtener el ‘atlas genético’.La iniciativa, que acaba de superar con éxito la fase de pruebas y comienza ahora el trabajo a gran escala, pretende secuenciar el genoma de los casi dos millones de especies de plantas, animales y hongos que se han descrito en la Tierra ,hasta ahora solo se han secuenciado el 0,5 por ciento.
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Completado el mayor atlas genético de mariposas de Europa

La base de datos genética incluye 22.306 ejemplares secuenciados del 97 % de todas las especies de mariposas europeas, una resolución sin precedentes. El estudio revela, además, las áreas con máxima diversidad genética y ayudará a desarrollar planes de conservación efectivos en todo el continente.
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Phillip Allen Sharp: codescubridor del splicing

Phillip Allen Sharp, nacido el 6 de junio de 1944, es un destacado genetista y biólogo molecular estadounidense, reconocido mundialmente por su co-descubrimiento del empalme (splicing) de ARN (ácido ribonucleico). Este hallazgo revolucionó nuestra comprensión de la genética y fue tan significativo que le valió, junto con Richard J. Roberts, el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1993. Sharp y Roberts descubrieron que los genes en los eucariotas (organismos cuyas células tienen un núcleo definido) no son cadenas continuas, sino que contiene
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De no oír nada a bailar con la música: una terapia génica restaura la audición en bebés nacidos sordos

De no oír nada a bailar con la música: una terapia génica restaura la audición en bebés nacidos sordos

Un ensayo clínico devuelve la audición en ambos oídos a cinco niños nacidos con sordera producida por una mutación genética, una terapia que abre una posible vía de tratamiento para miles de bebés y a otros tipos de sorderas congénitas
Pocas cosas hay tan emocionantes como ver a un bebé que ha nacido sordo oír por primera vez la voz de sus padres. Estas emotivas escenas solo se producían, hasta hace poco, gracias a los implantes cocleares, una neuroprótesis que recupera la función del oído interno.
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Hallada una de las causas genéticas más comunes de discapacidad intelectual

Una gran parte de los casos de discapacidad intelectual de causa hasta ahora desconocida se deben a mutaciones en un pequeño gen llamado RNU4-2 que había pasado desapercibido en los estudios genómicos, según una investigación internacional que se presenta hoy en la revista Nature Medicine.

El avance supondrá un alivio para miles de familias que han buscado sin éxito un diagnóstico para sus hijos, señalan los autores de la investigación.
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Ángel Carracedo, genetista: «En los trastornos psiquiátricos influyen más los genes que el ambiente»

El experto, uno de los más reconocidos en el terreno de la genética, explica que su equipo está desarrollando pruebas para la detección precoz del trastorno del espectro autista en mujeres
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Gusanos que se regeneran tienen control genético sobre sus algas asociadas

Acelos, gusanos marinos únicos que regeneran sus cuerpos tras una lesión, pueden formar simbiosis ("holobiontes") con algas fotosintética en su interior. Científicos estudian cómo "se comunican" entre sí, especialmente entre animal y microbio fotosintético. Según un estudio, cuando C. longifissura se regenera, un factor genético que participa en la regeneración del acelo también controla cómo reaccionan el alga Tetraselmis que alberga, "sus redes genéticas están conectadas".

- Paper (abierto): www.nature.com/articles/s41467-024-48366-2
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¿En qué animal se confirmaron por vez primera las leyes de la herencia de Mendel?

¿En qué animal se confirmaron por vez primera las leyes de la herencia de Mendel?

Morgan fue el descubridor del gen white, una mutación en la mosca que hace que sus ojos pierdan el color rojo característico y se vuelvan blancos. Pero eso fue en 1910, diez años después de que se redescubrieran las leyes de Mendel. Y no, no fue el primer gen investigado en animales. Hubo otro biólogo, otro genetista francés, que se le adelantó a Morgan y describió el primer gen que se investigó en animales
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Revelan cómo las pulgas de agua genéticamente idénticas se convierten en sexos diferentes

Las dafnias, o "pulgas de agua", son pequeños crustáceos extremadamente adaptables a su entorno por su plasticidad fenotípica para cambiar su forma o comportamiento pese a permanecer su composición genética sin cambios. Incluso machos y hembras son genéticamente idénticos. Un equipo de la Universidad de Osaka usó por primera vez un método de secuenciación de ARN de lectura larga llamado Iso-Seq para identificar todas las diferentes isoformas: "Identificamos genes que cambian qué isoformas específicas se expresan de manera dependiente del sexo".
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Qué tiene que ver la estepa siberiana con el riesgo de padecer esclerosis múltiple

El riesgo genético de padecer esclerosis múltiple (EM) está relacionado con la historia y el ancestral estilo de vida de nuestros predecesores. La clave está en el aporte genético que realizaron hace 5 000 años poblaciones nómadas llegadas a Europa Occidental desde las estepas siberianas.
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La fusión de dos hermanas en una única mujer sugiere que la identidad del ser humano no está en su ADN

El biólogo Alfonso Martínez Arias defiende en un provocador libro que los genes no definen la singularidad de una persona, con ejemplos como el de Karen Keegan, que tiene dos genomas
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Margarita Salas, pionera de la ciencia

Margarita Salas, pionera de la ciencia

Reconocida hoy en día como una de las científicas más importantes de España, las investigaciones de Margarita Salas en las áreas de la bioquímica y la genética continúan vigentes.
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El atlas biomolecular para la médula ósea ofrece una ventana sin precedentes a la producción de sangre ( eng)

El atlas biomolecular para la médula ósea ofrece una ventana sin precedentes a la producción de sangre ( eng)

"Por primera vez, tendremos un marco integral para ver la expresión genética completa y la organización espacial de las células de la médula ósea"
"Aunque nuestro artículo es fundamental, imaginamos que el atlas se utilizará para desarrollar nuevas pruebas de diagnóstico, identificar nuevos CAR-T u otros objetivos terapéuticos y descubrir biomarcadores espaciales de enfermedades"
doi.org/10.1016/j.cell.2024.04.013
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Investigadores españoles identifican una nueva forma genética del alzhéimer

Investigadores españoles identifican una nueva forma genética del alzhéimer

El Instituto de Investigación Sant Pau halló que más del 95% de mayores de 65 años con 2 copias del gen APOE4 (homocigotos de APOE4) muestran características biológicas del alzhéimer en el cerebro o sus biomarcadores en el líquido cefalorraquídeo y la tomografía de emisión de positrones (PET). lo que apunta a una nueva forma genética del Alzheimer. Entre 2 y 3% de la gente tiene esa variante. Analizaron datos de 10.000 pacientes y muestras de más de 2.000 cerebros en España y América.

- Paper: www.nature.com/articles/s41591-024-02931-w
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Las ardillas ayudaron a propagar la lepra entre los humanos en la Inglaterra medieval

Las ardillas ayudaron a propagar la lepra entre los humanos en la Inglaterra medieval

Un estudio genómico sobre la historia de la enfermedad aporta nueva información sobre las epidemias de origen animal.
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Un parche genético corrige un síndrome con autismo en un cerebroide humano injertado en una rata

Un parche genético corrige un síndrome con autismo en un cerebroide humano injertado en una rata

El médico rumano Sergiu Pasca sorprendió al mundo hace dos años al integrar neuronas humanas en el cerebro de ratas y hacerlas participar en su comportamiento. Pasca, de la Universidad de Stanford (Estados Unidos), ha dado ahora un paso más.
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Un paso definitivo hacia la regeneración: crean células artificiales que se comportan como las biológicas

Un paso definitivo hacia la regeneración: crean células artificiales que se comportan como las biológicas

La regeneración de tejidos es uno de los objetivos más perseguidos por expertos en medicina, ingeniería genética y biomedicina. Ahora estamos mucho más cerca gracias a un estudio en el que demuestran cómo lograron crear células artificiales que se comportan como biológicas. Describen los pasos para manipular el ADN y proteínas para crear células que se ven y actúan como las del cuerpo, con implicaciones en medicina regenerativa, administración de medicamentos y diagnóstico.

- Paper (abierto): www.nature.com/articles/s41557-024-01509-w
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China presenta el primer Atlas Geológico Lunar a escala global en alta definición

China presenta el primer Atlas Geológico Lunar a escala global en alta definición

El Instituto de Geoquímica de la Academia de Ciencias de China (CAS) marca un hito en la cartografía espacial al lanzar ayer el primer atlas geológico lunar a escala global en alta definición. A una escala de 1:2,5 millones, detalla 12.341 cráteres de impacto, 81 cuencas de impacto, 17 tipos de litologías y 14 tipos de estructuras. Disponibles en chino e inglés, incluye el Atlas Geológico del Globo Lunar y los Cuadrángulos del Atlas Geológico de la Luna.

- Nota de prensa: english.cas.cn/newsroom/cas_media/202404/t20240422_660730.shtml
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El robot Atlas de Boston Dynamics ha muerto, larga vida al robot Atlas de Boston Dynamics

El robot Atlas de Boston Dynamics ha muerto, larga vida al robot Atlas de Boston Dynamics  

Boston Dynamics acaba de presentar el nuevo robot Atlas, que dejá atras al modelo hidraulico original para ser ahora totalmente eléctrico.
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El complejo vínculo entre el cerebro y el delito: “La idea del delincuente nato, del gen criminal, es poco fiable”

Eduardo Demetrio Crespo, catedrático de Derecho Penal, considera que la neurociencia irá adquiriendo más peso en la justicia de forma progresiva y servirá como “auxilio” para aclarar problemas “de difícil delimitación”, sobre todo cuando “sea capaz de explicar mejor cómo interpretar las pruebas”.
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Fotografías de personas únicas por sus raras características genéticas [ITA]

Fotografías de personas únicas por sus raras características genéticas [ITA]  

En el océano de la diversidad humana se encuentra una miríada de singularidades fascinantes y únicas. Cada rostro abarca una historia, un mosaico de rasgos distintivos que hacen de cada individuo una obra de arte incomparable. En este fascinante viaje por la genética humana, nos sumergiremos en las historias de personas cuya herencia genética ha tejido tramas extraordinarias.
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Estas son las variantes genéticas raras asociadas a ser zurdo

Un nuevo estudio explica cómo ciertas mutaciones que alteran el gen TUBB4B están relacionadas con el desarrollo de esta condición, que posee alrededor del 10 % de la población mundial
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El primer atlas del ovario humano con resolución a nivel celular es un paso hacia el ovario artificial (eng)

El primer atlas del ovario humano con resolución a nivel celular es un paso hacia el ovario artificial (eng)

Según ingenieros de la Universidad de Michigan, un nuevo “atlas” del ovario humano proporciona información que podría conducir a tratamientos que restablezcan la producción de hormonas ováricas y la capacidad de tener hijos biológicamente relacionados.Esta comprensión más profunda del ovario significa que los investigadores podrían crear ovarios artificiales en el laboratorio utilizando tejidos almacenados y congelados antes de la exposición a tratamientos médicos tóxicos como la quimioterapia y la radiación.www.science.org/doi/10.1126/
15 4 1 K 44
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Estas son las variantes genéticas raras asociadas a ser zurdo

Estas son las variantes genéticas raras asociadas a ser zurdo

La frecuencia de la zurdera en el mundo se sitúa en torno al 10 %, aunque hay análisis cuyas cifras varían entre un 9,3 y un 18,1 %. Esta tendencia a usar preferentemente la mano izquierda o también el pie del mismo lado se caracteriza por una mayor dominancia del hemisferio cerebral derecho.
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Herencia inefable

¿Quién no ha soñado de niño con construir impenetrables fortalezas que luego elevaba sobre la arena o la nieve? En este sentido, parece que la arquitectura es algo innato a los seres humanos, mas no exclusivo, puesto que hay otras especies animales que también construyen..
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La literatura científica sobre OGM y pesticidas está siendo distorsionada [ENG]

Durante décadas, las principales revistas académicas y científicas respetaron el sistema de revisión por pares. Los principales medios de comunicación también lo hicieron, entendiendo que se podía confiar en la información compartida en publicaciones revisadas por pares, incluso en afirmaciones extraordinarias. Estaban bien examinados y eran reproducibles, lo que reflejaba un consenso científico. Hoy en día, la realidad es que cualquiera puede publicar casi cualquier cosa y llamarlo ciencia.
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Descubren una mutación que predispone a la obesidad en ciertas razas de perros

Descubren una mutación que predispone a la obesidad en ciertas razas de perros

Ciertas razas de perros retriever tienen una predisposición a la obesidad a causa de una mutación genética que les hace tener más hambre y, con la misma ingesta de comida, quemar menos calorías.
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