En un estudio innovador (pdf), los investigadores han desbloqueado una nueva frontera en la lucha contra el envejecimiento y las enfermedades relacionadas con la edad. El estudio, realizado por un equipo de científicos de la Escuela de Medicina de Harvard, ha publicado el primer enfoque químico para reprogramar células a un estado más joven. Anteriormente, esto solo se podía lograr mediante una potente terapia génica.

Un estudio en BioRxiv (pendiente de revisión por pares), describe los datos genéticos (específicamente secuencias de proteínas) hallados en una cueva sudafricana en fósiles de dientes de Paranthropus robustus, especie de homínido extinta, que vivió hace 2 millones de años. Mediante espectrometría de masas analizaron los aminoácidos en el esmalte de cada muestra, concluyendo que pertenecieron a machos.

- Estudio: www.biorxiv.org/content/10.1101/2023.07.03.547326v1

- Artículo en Nature: www.nature.com/articles/d41586-023-02242-z

¿Se te pegan las sábanas por la mañana? O quizá te ocurra lo contrario, cae la noche y se te cierran los ojos… La explicación se encuentra en nuestro ADN, concretamente en un gen llamado ‘período’ (o PER, en su abreviatura científica), que se encarga de regular el ciclo circadiano de nuestro metabolismo. Él es el responsable último de que seamos más productivos por la mañana o por la noche.

Usando GASPACHO (GAuSsian Processes for Association mapping leveraging Cell HeterOgeneity), una nueva herramienta desarrollada por científicos de Inglaterra, Japón e Israel, han descubierto una variante genética relacionada con una mayor susceptibilidad al COVID-19. Permite rastrear cambios en la expresión génica en la respuesta inmune innata, ayudando a identificar posibles objetivos terapéuticos al hayar genes y vías moleculares asociadas con el riesgo de enfermedades.

[ Paper en Nature: www.nature.com/articles/s41588-023-01421-y ]

Un grupo internacional de científicos acaba de encontrar el origen real de los judíos asquenazíes y explican en un estudio, que se publica en Cell, que el ADN antiguo de la Alemania medieval explica el origen de los judíos asquenazíes. Los resultados indican que la población judía asquenazí primitiva era tan pequeña que un tercio de los individuos de Erfurt descendía de una sola mujer por línea materna. Paper: www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(22)01378-2

Este estudio, coliderado desde el Instituto de Biología Evolutiva y publicado en un especial de la revista Science, muestra características fundamentales de la evolución y las dolencias humanas, así como para la conservación de la biodiversidad

La clave para entender la relevancia de este trabajo está en la dificultad que supone detectar, entre cientos de miles de mutaciones, las que causan las enfermedades humanas. “El reto principal del siglo XXI ya no es leer genomas, sino entender la carga funcional de cada combinación de nucleótidos, para conocer no solo cómo nos formamos como especie, sino para entender enfermedades”, señala Marquès-Bonet.

Las pruebas genéticas en embriones pueden predecir la futura salud del bebé. Al menos, eso dice la publicidad

Físicos de las colaboraciones ATLAS y CMS en el acelerador LHC del CERN han encontrado la primera evidencia de una rara desintegración del bosón de Higgs, la partícula que confiere masa a la materia. Se trata de un raro proceso en el que el bosón de Higgs se descompone en un bosón Z, el portador eléctricamente neutro de la fuerza débil, y un fotón, el portador de la fuerza electromagnética.

Un estudio llevado a cabo por investigadores en China y publicado en Cell Reports Medicine describe un hallazgo que podría convertirse en una revolución para la medicina: el desarrollo de dos cepas de E. coli diseñadas genéticamente para combatir diferentes tipo de tumores en ratones.

Investigadores de la Universidad de Florida han hallado restos genéticos de humanos en todas las muestras ambientales que recolectaron, incluso en huellas
El material genómico era tan bueno que incluso reflejaba enfermedades del portador
Los autores instan a que se abra el debate ético acerca de cómo afrontar que nuestra tecnología cada vez averigua más y más información privada

Se está llevando a cabo edición genética en organismos vivos en todo el mundo, y también de forma experimental en humanos. No desde luego con el objetivo de hacernos más guapos o fuertes, sino como terapia de enfermedades genéticas y de enfermedades asociadas a la edad. La tecnología permite modificarnos hasta cierto punto, o elegir hijos a la carta, pero afortunadamente el sentido común apoyado en las leyes y la ética no lo permite. Por ahora.

El experimento ATLAS ha confirmado que un trío de partículas, un par de quarks top-antitop y un bosón W, se da con más frecuencia de lo esperado tras colisiones protón-protón en el acelerador LHC. "Todavía no está claro qué podría estar causando exactamente esta discrepancia, pero estos resultados realmente parecen indicar que está sucediendo algo que no estamos tomando en cuenta", dijo Bullard. Es posible que la nueva física más allá del Modelo Estándar sea la responsable.

Incluir el análisis genético en la prueba del talón podría servir para detectar muchísimas más enfermedades, pero mientras muchos países avanzan hacia esta nueva técnica, España afronta un camino lleno de obstáculos, empezando por la falta de genetistas.

Los investigadores afirman que el éxito de este experimento sin precedentes podría dar lugar a soldados superresistentes capaces de sobrevivir a la lluvia radiactiva.

Investigadores chinos han logrado restaurar la visión de ratones con retinosis pigmentaria, una de las principales causas de ceguera en humanos. El estudio, publicado en el 'Journal of Experimental Medicine', utiliza una nueva forma muy versátil de edición del genoma basada en CRISPR, con potencial para corregir una amplia variedad de mutaciones genéticas causantes de enfermedades.La retinosis pigmentaria puede estar causada por mutaciones en más de 100 genes diferentes y se calcula que afecta a la visión de 1 de cada 4.000 personas.

[Copy&Paste] Por fin, un árbol genealógico del burro

En un nuevo estudio, la genética y la arqueología se combinan para revelar los antiguos orígenes del primer animal de carga de la humanidad.

El científico chino He Jiankui, que saltó a la fama mundial en 2018 tras afirmar que había conseguido crear bebés manipuladas genéticamente para resistir al VIH, llevará a cabo investigaciones de edición genética en Hong Kong utilizando inteligencia artificial (IA). He fue profesor de la Universidad Sureña de Ciencia y Tecnología de Shenzhen hasta su detención [por estos hechos]. El controvertido investigador dijo que ha obtenido un visado a través de un programa de talentos local pese a sus antecedentes penales y está "orgulloso" de su trabajo

Entender la genética de este trastorno y la asociación con otras patologías ayudará a prevenir y diagnosticar precozmente a los y las pacientes y facilitará la investigación de nuevas terapias dirigidas.
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) se caracteriza por comportamientos impulsivos y de falta de atención que dificultan la vida diaria. Afecta a un 5 % de los niños y niñas y puede persistir en la edad adulta en dos de cada tres afectados. Su desarrollo depende de factores relacionados con el ambiente ...

Sunshine Vitamin muestra lo último en comprensión científica sobre cómo el código genético puede ser influenciado por la exposición del cuerpo al sol. La vitamina D penetra profundamente en un entorno molecular que existe en todos nosotros, y "enciende" procesos sorprendentes, como la producción de proteínas que fortalecen nuestros huesos.

Esta animación es parte de un WEHI. Serie de televisión del galardonado animador biomédico del Instituto Walter y Eliza Hall, Drew Berry, diseñada para explicar fácilmente procesos científicos complejos a una amplia audiencia.

Este artículo versa sobre la edición genética en plantas en la Unión Europea, un tema complejo que cuesta entender, y que frecuentemente genera confusiones y debates, sin que aparentemente logremos avanzar como deberíamos incorporando las nuevas técnicas de edición genética en nuestra agricultura, como ya están haciendo muy mayoritariamente en el resto del planeta.

Todos los humanos compartimos el 99,9% de nuestro genoma y en ese 0,1% restante reside aquello que nos diferencia a unos de otros, que nos hace seres únicos. Un equipo de investigadores del Barcelona Supercomputing Center - Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS), liderados por la bióloga Marta Melé, arroja ahora luz sobre esa cuestión: ha indagado cuál es y cómo cambia la composición de nuestra esencia y ha identificado qué genes se activan en cada momento de la vida y cambian su expresión en función del sexo.