Noticias de ciencia y lo que la rodea

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Islandia se encuentra cerca de eliminar el Síndrome de Down

Islandia se encuentra cerca de eliminar el Síndrome de Down

Las pruebas de detección prenatal en Europa y los Estados Unidos han ido en aumento y el número de bebés nacidos con síndrome de Down ha disminuido significativamente, pero pocos países han llegado tan cerca de erradicar los nacimientos de síndrome de Down como Islandia. El síndrome de Down se incluye en la categoría de padecimientos en la que una ley en Islandia entra en validez y permite el aborto después de 16 semanas si el feto tiene una deformidad.
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De cómo una improbable "antena" celular puede desajustar el desarrollo cerebral. [eng]

Un ensayo en ratones muestra como un receptor defectuoso situado sobre un orgánulo celular relativamente desconocido, el "cilio primario" es el responsable de un síndrome del neurodesarrollo con equivalente en humanos, y mediante tecnología CRISPR/Cas9 se puede reestablecer la función. Este tipo de receptores están así mismo implicados en enfermedades del espectro autista, esquizofrenia y trastorno bipolar. Los autores avanzan que un tratamiento temprano basado en estas tecnologías podría evitar la aparición de estas enfermedades.
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El ejercicio aeróbico interválico mejora el tratamiento del síndrome metabólico

El ejercicio aeróbico interválico mejora el tratamiento del síndrome metabólico

Una vida más longeva y un aumento del sedentarismo dan lugar a una mayor prevalencia de enfermedades metabólicas como el síndrome metabólico. Un estudio, liderado por la Universidad Politécnica de Madrid, ha permitido analizar los beneficios que se obtienen a través del ejercicio aeróbico interválico en pacientes adultos activos que padecen este trastorno.
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Descube el síndrome de Steinert, una rara enfermedad de distrofia muscular

La distrofia muscular miotónica de Steinert (DMM), o Síndrome de Steinert, es considerada hoy en día una enfermedad rara. Es hereditaria y principalmente muscular. La padecen una de cada ocho mil adultos. De evolución lenta y progresiva, suele manifestarse en edad adulta. Pertenece al grupo de las distrofias musculares, un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que causan degeneración y debilidad del músculo esquéletico.
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Dos gemelos excepcionales desvelan claves ocultas del síndrome de Down

Dos gemelos excepcionales desvelan claves ocultas del síndrome de Down

En 2008, un equipo de médicos suizos describió el caso de dos gemelos excepcionales. Se trataba de gemelos monocigóticos, es decir, idénticos. Contra todo pronóstico, no lo eran del todo. La diferencia entre ambos estaba en uno de sus cromosomas, una enciclopedia de 23 libros donde se recoge toda la información necesaria para la vida. En esta biblioteca cada tomo está por duplicado, es decir, la colección completa debe tener 46 libros. Cada uno de ellos contiene al menos decenas de millones de letras de ADN.
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