Noticias de ciencia y lo que la rodea

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Descubren variaciones genéticas asociadas a cambios en el cerebro de miles de personas

Un grupo internacional de investigadores ha descrito cómo influyen diversas variantes genéticas en la estructura del cerebro. El objetivo fue descubrir si dichas variaciones comunes (SNPs) en el genoma humano modifican el volumen de partes del cerebro determinantes para la memoria o el comportamiento, y que están relacionadas con enfermedades mentales. En el trabajo, publicado esta semana en la revista Nature, participa el grupo de investigación en psiquiatría del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander, con el experto en
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Visualizan por primera vez cómo se rompe la doble hélice de ADN

Visualizan por primera vez cómo se rompe la doble hélice de ADN

La rotura del ADN ocurre en procesos naturales como la reparación del material genético. Investigadores del CNIO han congelado cerca de 200 estructuras biológicas para ilustrar esta reacción química, que dura microsegundos. Entender este mecanismo contribuirá a mejorar las herramientas biotecnológicas para tratar enfermedades genéticas.
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Encuentran una región genética del virus del sida que lo hace más infeccioso

Encuentran una región genética del virus del sida que lo hace más infeccioso

Durante la transmisión del virus entre personas, solo se introduce una de estas variantes virales por un proceso llamado ‘cuello de botella genético’. Un estudio publicado hoy en la revista Science y llevado a cabo por investigadores de Microsoft Research y de la Universidad de Emory (EE UU) revela que las variantes del tipo VIH-1 que contienen en su material genético (ARN) una región específica son más eficaces a la hora de infectar un nuevo individuo. “Aunque el azar desempeña un papel en si un virus transmisible encuentra o no su camino a
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Investigadores españoles actualizan el genoma humano. Lo reducen a 19.000 genes

Investigadores españoles actualizan el genoma humano. Lo reducen a 19.000 genes

Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha actualizado la cifra de genes que generan proteínas incluidos en el genoma humano y han reducido el listado a unos 19.000, 1.700 menos que los estimados en las últimas anotaciones y un número muy inferior a los 100.000 que se llegaron a barajar hace años. El trabajo, que pública en su último número la revista 'Human Molecular Genetics', ha sido dirigido por el investigador Alfonso Valencia, vicedirector de Investigación Básica y jefe del Grupo de Biología Computacional
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Por qué las mujeres son mosaicos [eng]

Por qué las mujeres son mosaicos [eng]  

Cuando un embrión femenino es de cuatro días de edad se compone de sólo 100 células. En este punto el cromosoma X de mamá y el de papá están ambos activos. Pero para que un desarrollo adecuado se produzca, uno de los cromosomas X deben apagarse. A través de una pequeña batalla molecular dentro de cada célula, uno de los cromosomas X gana y permanece activo mientras que el perdedor se desactiva.
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Tener los telómeros largos aumenta el riesgo de padecer cáncer de cerebro

Los telómeros son regiones de los cromosomas que los protegen y retrasan el envejecimiento de las células; por eso una buena longitud se considera un seguro de salud. Pero también están implicados en la formación de tumores. Ahora, un nuevo estudio sostiene que dos genes implicados en la longitud telomérica aumentan la probabilidad de sufrir glioma. No obstante, el riesgo absoluto de padecer este tipo de tumor sigue siendo muy bajo, sobre todo, frente a las ventajas que aportan unos buenos telómeros.
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La genética es la forma más eficiente para reducir los gastos en salud

Esta afirmación es sin duda alguna una realidad, que posibilita disminuir no sólo los gastos en tratamientos, sino también en las consecuencias sociales, familiares y de integración de las personas. Si un Test Genético revela que una persona es susceptible de desarrollar una determinada enfermedad, puede poner los medios para prevenirla o realizar las pruebas que ayuden a detectarla en una fase muy temprana, que es donde existe el mayor porcentaje de curación.
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Publicados los dos primeros esbozos del mapa de proteínas humano

Publicados los dos primeros esbozos del mapa de proteínas humano

El proteoma es el conjunto de proteínas que se expresan en todas las células de un organismo. Uno de los retos de la ciencia es saber cuáles actúan y dónde. Ahora, un equipo alemán y otro estadounidense han diseñado dos versiones esquemáticas de este entramado que incluye información para la mayoría de tejidos humanos.
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Desentrañando las pistas de la causa genética de la esquizofrenia (eng)

El número y la naturaleza de las mutaciones, más que la presencia de una única mutación, es lo que influye sobre el riesgo de un individuo de desarrollar esquizofrenia, así como su severidad, de acuerdo con investigadores de la Universidad de Columbia. Estos hallazgos podrían tener implicaciones importantes para la detección temprana y el tratamiento de la enfermedad.
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El primer GPS genético: dame un gen y te diré de dónde eres

El primer GPS genético: dame un gen y te diré de dónde eres

Un equipo internacional de científicos desarrolla el primer sistema que permite identificar con una elevada tasa de acierto el lugar de origen de una persona en función de sus variables genéticas. En algunos casos, los científicos son capaces de determinar incluso la aldea de la que procede.
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Las nuevas células madre de un partido de genética para adultos [eng]

El tejido de reemplazo que evita el rechazo por el sistema inmunológico de un paciente está un paso más cerca de la clínica, ya que los investigadores han creado células madre embrionarias humanas que llevan el ADN de adultos específicos. Teóricamente, tales células madre pueden formar cualquiera de los tipos de células del cuerpo y pueden ser utilizadas en nuevos tratamientos contra la enfermedad de Parkinson, la diabetes, la esclerosis múltiple, la enfermedad cardiaca, y lesiones de la médula espinal.
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Desvelado el epigenoma de dos homínidos prehistóricos

Un equipo internacional de investigadores ha reconstruido por primera vez los epigenomas de dos homínidos primitivos (un neandertal y un denisovano) y los ha comparado con los de los humanos modernos, un paso fundamental para entender cómo hemos evolucionado hasta convertirnos en lo que somos hoy en día.
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Dos nuevos genes que modulan el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario

Un equipo internacional formado por más de 200 investigadores ha encontrado dos nuevos genes que modulan el riesgo de padecer cáncer de mama y ovario, lo que ayuda a explicar por qué algunas mujeres portadoras de mutaciones de alto riesgo desarrollan cáncer y otras no. Este estudio, cuyos resultados se publican en la revista “Plos Genetics”, está liderado por científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y en el que han estado involucrados 55 grupos de investigación.
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CRISPR Invierte síntomas de una enfermedad en animales vivos por primera vez [eng]

Científicos del MIT informan el uso de una metodología de CRISPR para curar los ratones de un trastorno hepático poco común causado por una simple mutación genética. Ellos aseguran que su estudio ("Edición de Genoma con Cas9 en ratones adultos corrige una enfermedad genética y del fenotipo"), publicado en Nature Biotechnology, ofrece la primera evidencia de que esta técnica de edición de genes puede revertir los síntomas de la enfermedad en animales vivos.
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