Esta afirmación es sin duda alguna una realidad, que posibilita disminuir no sólo los gastos en tratamientos, sino también en las consecuencias sociales, familiares y de integración de las personas. Si un Test Genético revela que una persona es susceptible de desarrollar una determinada enfermedad, puede poner los medios para prevenirla o realizar las pruebas que ayuden a detectarla en una fase muy temprana, que es donde existe el mayor porcentaje de curación.

El número y la naturaleza de las mutaciones, más que la presencia de una única mutación, es lo que influye sobre el riesgo de un individuo de desarrollar esquizofrenia, así como su severidad, de acuerdo con investigadores de la Universidad de Columbia. Estos hallazgos podrían tener implicaciones importantes para la detección temprana y el tratamiento de la enfermedad.

El tejido de reemplazo que evita el rechazo por el sistema inmunológico de un paciente está un paso más cerca de la clínica, ya que los investigadores han creado células madre embrionarias humanas que llevan el ADN de adultos específicos. Teóricamente, tales células madre pueden formar cualquiera de los tipos de células del cuerpo y pueden ser utilizadas en nuevos tratamientos contra la enfermedad de Parkinson, la diabetes, la esclerosis múltiple, la enfermedad cardiaca, y lesiones de la médula espinal.

Un equipo internacional de investigadores ha reconstruido por primera vez los epigenomas de dos homínidos primitivos (un neandertal y un denisovano) y los ha comparado con los de los humanos modernos, un paso fundamental para entender cómo hemos evolucionado hasta convertirnos en lo que somos hoy en día.

Un equipo internacional formado por más de 200 investigadores ha encontrado dos nuevos genes que modulan el riesgo de padecer cáncer de mama y ovario, lo que ayuda a explicar por qué algunas mujeres portadoras de mutaciones de alto riesgo desarrollan cáncer y otras no. Este estudio, cuyos resultados se publican en la revista “Plos Genetics”, está liderado por científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y en el que han estado involucrados 55 grupos de investigación.

Científicos del MIT informan el uso de una metodología de CRISPR para curar los ratones de un trastorno hepático poco común causado por una simple mutación genética. Ellos aseguran que su estudio ("Edición de Genoma con Cas9 en ratones adultos corrige una enfermedad genética y del fenotipo"), publicado en Nature Biotechnology, ofrece la primera evidencia de que esta técnica de edición de genes puede revertir los síntomas de la enfermedad en animales vivos.