Estábamos allí porque alguien se apiadó de nosotros y nos recomendó esa unidad después de dos años de vía crucis y abandono. Estábamos por primera vez en un hospital público madrileño del que no diré su nombre para protegerlo. A M., mi concubino, le diagnosticaron en 2022 una enfermedad rara en la sanidad privada y, en cuanto lo hicieron, nos mandaron a la pública.

Los padres de Nadia solo deberán devolver 64.000 de los 400.000 estafados. El padre de Nadia, libre tras cumplir la mitad de la pena impuesta. El Tribunal Supremo ha confirmado la condena de 5 de prisión por delito continuado de estafa agravada para Fernando Blanco por aprovecharse de la enfermedad rara de su hija Nadia Nerea para enriquecerse con 402.000€ de donativos recibidos para sufragar tratamientos médicos de la menor. La madre, condenada en la misma sentencia y por el mismo delito a 3 años y medio de prisión, no recurrió al Supremo.

La familia invita a celebrar el cumpleaños del niño, afectado por una patología única en el mundo, con un partido de basket inclusivo

Noah Higón es una joven valenciana de 24 años graduada en Derecho y que sufre siete enfermedades raras: síndrome de Ehlers Danlos, de Wilkie, del cascanueces, de compresión de la vena cava inferior, de May-Thurner, de Raynaud y gastroparesia. Rompiendo la barrera del silencio. #ImplanteCoclear #NadaEsImposible #VolverAOír twitter.com/nh487/status/1423283737521901570

Sufre esofagitis eosinofílica, ha sido retenido por la Guardia Civil y personal del aeropuerto en su viaje a Almería "Creen que llevo drogas o algún explosivo, pero esto es un medicamento que nos hace estar algo mejor"

... financie su tratamiento . El Tribunal Superior de Justicia de la Región Murcia (TJSMU) ha ordenado que se establezca y financie por el Servicio Murciano de Salud (SMS) el tratamiento de un menor que padece una enfermedad denominada Alfa Monodosis.Esta enfermedad está causada por una mutación de un gen del cromosoma 19, que provoca un mal funcionamiento de las células, y “se presenta en 1 de cada 500.000 nacimientos vivos, habiendo actualmente seis personas diagnosticadas”, de ahí que esté catalogada como “enfermedad ultra-rara”.

Es guionista y escritora. Acaba de publicar un libro en el que narra la convivencia con su hija pequeña, que padece un trastorno del espectro del autismo y una enfermedad rara.

Hace algo más de dos años que una familia que reside en L’Hospitalet de Llobregat (Barcelona) batalla para que su hijo menor, César (13 años), tenga acceso a un fármaco. El pequeño sufre una enfermedad rara, de nombre distrofia muscular de Duchenne (DMD), que produce debilidad progresiva y atrofia. Esta patología cuenta con una esperanza de vida que habitualmente no supera los 30 años. No existe ningún tratamiento que pueda revertir sus terribles efectos, pero sí hay un fármaco

La ataxia SCA36 no duele ni mata, pero incapacita a los afectados hasta convertirlos en dependientes. Descubierta en 2009, se transmite de padres a hijos originarios de un rincón de Galicia, aunque se han registrado casos en Hiroshima. El periodista Manuel Rey Pan reivindica en un libro el esfuerzo de los investigadores y la valentía de enfermos como Ramón Moreira.

Solo uno de cada cuatro niños con ambos padres portadores desarrollan la enfermedad AVEXIS La atrofia muscular espinal, una enfermedad genética rara que ya en 2016 afectaba a más de 1.500 familias en España, tiene cura gracias a un medicamento cuyo precio es superior a los 2 millones de dólares: Zolegsma

Julia, una niña de Negreira, tiene una enfermedad ultrarrara, una alteración del gen GRIN1. Desde hace cuatro años sus padres pelean para tener derecho a la prestación que recoge un real decreto del 2011, para padres trabajadores que tienen que reducir su jornada para cuidar a sus hijos

La progeria, también conocida como el síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS por sus iniciales en inglés), es una enfermedad genética rara que causa el envejecimiento rápido de los niños de entre uno y dos años y conduce a una muerte prematura.

El presidente de Vietnam, Tran Dai Quang, figura destacada de los conservadores dentro del régimen comunista y de la represión contra los disidentes, murió este viernes a los 61 años en un hospital militar de Hanoi tras sufrir una "grave enfermedad", objeto de rumores desde hace meses.

Paloma es una niña que se encuentra concluyendo su período escolar. Esta alumna cuenta con una particularidad, se encuentra afectando por una miopatía nemalínica, una enfermedad de las conocidas como raras que la condiciona físicamente.

Distinto es si la acromegalia aparece durante la infancia y la adolescencia

Un niño gallego logra frenar su atrofia muscular gracias a un fármaco que aún no se comercializa en España y que la Xunta compró en Alemania para su uso compasivo

Sara Geurts tenía sólo 10 años cuando fue diagnosticada con una enfermedad rara de la piel, Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), un trastorno del tejido conectivo que inhibe la capacidad del cuerpo para producir colágeno. Como resultado, Geurts tiene arrugas antes de tiempo y la hace ver mucho mayor. La modelo de 26 años, está decidida a demostrar al mundo que no tiene nada de que avergonzarse.

La droga esteroide deflazacort trata la severa distrofia muscular de Duchenne (afecta sobre todo a niños varones, esperanza de vida: 25-30 años), y está aprobada en el extranjero durante años y se vende como un genérico. En EE.UU. se ha estado importando por unos 1.200$ al año. La FDA aprobó ahora el status de "medicamento huérfano" (para enfermedades raras; 15.000 personas tienen Duchenne en EE.UU.): Marathon Pharmaceuticals obtiene bonos valiosos y 7 años sin competencia en el mercado de EE.UU. [ Traducción al español: goo.gl/M95fcG ]

Miles fueron hospitalizados en Melbourne y otras partes de Victoria este lunes con problemas respiratorios debido a una extraña combinación de polen y condiciones climáticas. Una semana después, otras 12 personas están recibiendo tratamiento hospitalario, entre ellas 3 que están en condición crítica, según las autoridades sanitarias de ese país.

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) alerta sobre la dificultad actual para acceder a medicamentos huérfanos en España. A pesar de haber sido aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, en sus siglas en inglés), la posterior negociación de financiación y precio en España impide a los pacientes afectados por enfermedades raras el acceso equitativo a estos fármacos.

Cuando Nar Kumari sujetó a su pequeño hijo por primera vez, no podía haber sido más perfecto, sonriéndole, Ramesh se parecía a cualquier otro bebé. Sin embargo, sólo 15 días después de que llegara a casa, la piel de su hijo se empezó a pelar y fue reemplazada por escamas gruesas negras que han ido lenta y dolorosamente enterrandolo desde entonces. Su raro trastorno de la piel lo está convirtiendo lentamente en una estatua de piedra la cual ha ido mermando su capacidad de andar y de hablar.

Con una inflación anual de 254%, la economía desregulada y un gobierno que repite “no hay plata” – recordando el lema “There is no alternative” (no hay alternativa) de la ex primera ministra británica Margaret Thatcher –, los ingresos y la calidad de vida se deterioran a diario. La inseguridad económica también se refleja en la drástica reducción del consumo de medicamentos. Entre diciembre de 2023 y comienzos de marzo, los precios aumentaron 100%, y se registró una caída descomunal en las ventas y el acceso a tratamientos médicos.

El texto es demasiado corto, debe ser al menos de 50 caracteres.

Principado y Universidad trabajan en un nuevo estudio epidemiológico para analizar la relación entre contaminación e ingresos hospitalarios

Silvia Tortosa ha muerto este sábado a los 77 años tras una larga lucha contra el cáncer en Barcelona. Ha sido la Unión de Actores y Actrices quien ha comunicado la triste noticia a través de 'Z', el antiguo Twitter. La actriz en 2019 fue intervenida de un cáncer de mama tras encontrarse un bulto en una exploración y desde entonces ha permanecido en un discreto segundo plano.

California, Estados Unidos. La enfermedad de las burbujas de gas no es infecciosa y está causada por un trauma ambiental o físico derivado de un cambio de presión en el manantial o en las aguas subterráneas. Hasta 830.000 alevines de salmón sucumbieron a la enfermedad mientras migraban a través del Túnel de la presa Iron Gate.

El nuevo presidente electo de extrema derecha de Argentina es un antiguo entrenador de sexo tántrico. Es partidario del Bitcoin. Posee cinco mastines y todos son clones. Afirma haber hablado (después de sus muertes) con los pensadores de derechas Murray Rothbard y Ayn Rand, así como con su perro muerto Conan, el progenitor de los clones. Dice que ha visto la resurrección de Cristo tres veces, pero que no puede hablar de ello por si parece raro. En el pasado ha sido futbolista semiprofesional, músico de rock, cosplayer de cómics y, quizá decepci

Durante los últimos 18 meses, Karen Cook ha estado viviendo con una rara enfermedad en la que los sonidos cotidianos del día a día se transforman en un dolor punzante y paralizante. "Algo tan hermoso como la risa de mis hijos, oír sus voces, es como una tortura para mí", contó. De 49 años, Karen padece hiperacusia dolorosa, una enfermedad que la obliga a menudo a aislarse de su marido y sus hijos pequeños. "El sonido está en todas partes, es como el aire, no puedes escapar de él".

Se trata de una inmunoterapia basada en las llamadas “células puñal” y de momento solo ha sido probada en modelos experimentales, por lo que aún debe superar ensayos en humanos. El mieloma múltiple es el segundo cáncer hematológico más común en adultos, solo por detrás de los linfomas. Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y el Hospital Universitario 12 de Octubre acaban de dar un paso más en el tratamiento del mieloma múltiple, uno de los cánceres hematológicos más comunes en personas adultas.

El Juzgado de lo Social número 4 de Donostia-San Sebastián ha emitido una sentencia en la que se anula el reconocimiento de una situación de invalidez permanente absoluta a un trabajador, derivada de un accidente laboral, al concluir que el empleado simuló las afecciones que alegaba tener.