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Madre no hay más que una

Madre no hay más que una

El Parlamento británico ha sido el primero en el mundo en aprobar el procedimiento reproductivo que evita enfermedades mitocondriales gracias a la unión del material genético de dos mujeres y un hombre. Antonio Requena, director general médico de IVI, explica a los lectores de Sinc en qué consiste esta técnica de vanguardia, y aclara que las reticencias no proceden de la comunidad científica, sino de la eclesiástica.
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Nuevos datos sobre coenzima Q10, cuya deficiencia causa rara enfermedad mitocondrial que se da sobre todo en niños

Científicos de la UGR participan en un estudio, publicado en la revista PNAS, que abre la puerta para que, en un futuro no muy lejano, los investigadores puedan modular la síntesis de CoQ10 en células humanas, en función de las necesidades metabólicas de las mismas. Un estudio en el que participan científicos de la Universidad de Granada (UGR) ha aportado nuevos datos sobre la coenzima Q10 (CoQ10) una molécula sintetizada en las células del propio organismo y que tiene funciones esenciales en el metabolismo celular.
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La Eva mitocondrial y los apellidos de la isla de Pitcairn

Hace unos días, preguntaron que si era verdad que existía una Eva mitocondrial. El que hacía la pregunta decía algo así como que él no se lo creía; pero que al haberlo leído en autores serios, como Juan Luis Arsuaga, que lo ponía en duda. Como muchos lectores de estos blog y oyentes de mis programas es muy posible que tengan la duda, he preparado estas notas; sin más ánimo que introducir el tema...
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Se abre una nueva ventana a la energética celular

Investigadores del Centro de Estudios Científicos (CECs) han desarrollado un nanosensor que permite medir por primera vez, y en tiempo real, el metabolismo mitocondrial en células individuales.
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Una investigación confirma la existencia de dos linajes genéticos de ciervo ibérico en España

Un estudio publicado en la revista Biodiversity and Conservation asegura la existencia de dos linajes genéticos de ciervo ibérico en España. El hallazgo ha sido realizado gracias a la utilización del ADN mitocondrial de la especie.
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Más de la mitad de la población posee diferentes tipos de ADN mitocondrial

Un estudio sobre la evolución del ADN mitocondrial, realizado por investigadoras de la AUB, ha determinado la frecuencia y el patrón de heteroplasmia en todo el genoma mitocondrial de una muestra representativa de la población europea. Los datos concluyen que muchas de las mutaciones identificadas acaban por no fijarse en la población, debido a la actuación de mecanismos evolutivos como la deriva o la selección.
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Envejeciendo por culpa de mamá

Científicos del Max Planck muestran en ratones que las mutaciones del ADN mitocondrial generan una senescencia prematura. La fecundación es una lucha desigual. Los genes del núcleo son aportados a partes iguales por el óvulo y el espermatozoide, pero es el óvulo quien pone el resto del material celular, incluidas las mitocondrias. Por esta razón, el ADN mitocondrial se transmite solo por vía materna.
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Expertos hallan una red molecular que regula los efectos celulares defectuosos en las enfermedades mitocondriales

Científicos del Hospital de Niños de Philadelphia (CHOP, en sus silgas en inglés), en Estados Unidos, han identificado una red principal de moléculas de señalización que actúa como una "caja de fusibles" para regular los efectos celulares defectuosos en el flujo de energía a la cadena respiratoria en las enfermedades mitocondriales, un conjunto diverso de trastornos de energía difíciles de tratar.
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Rosales se vuelca para ayudar a Aarón, un niño con síndrome de Pearson

Aarón acaba de cumplir dos años y nació con el síndrome de Pearson, una de las conocidas como "enfermedades raras", que le obliga a necesitar transfusiones de sangre cada 20 días. Sus vecinos del barrio de Rosales del Canal se han volcado para recaudar fondos y destinarlos a la asociación nacional AEPMI, ya que no existe tratamiento concreto. Existe una campaña en change.org goo.gl/D6Vm44 Y una página de Facebook www.facebook.com/TodosConAaron
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Un estudio identifica un nuevo enfoque para mejorar el tratamiento de esclerosis múltiple

Científicos de la Universidad de California Davis, trabajar con modelos de ratones de laboratorio con esclerosis múltiple, han detectado una nueva diana molecular para el diseño de fármacos que podrían ser más seguros y más eficaces que los medicamentos actuales aprobados por la FDA (Administración Americana de Alimentos y Fármacos) contra la esclerosis múltiple. La diana, una proteína conocida como proteína de translocador mitocondrial (TSPO), había sido identificada previamente pero no vinculada a la esclerosis múltiple
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Macarras y mitocondrias (una parábola científica)

Erase una vez una tierra peligrosa y falta de recursos donde la gente se agrupaba en pequeñas comunidades rodeadas de muros, dentro de las cuales transcurría la vida de forma sencilla, intercambiando con el exterior recursos y materias primas. Pero como os contaba, era una tierra peligrosa, llena de todo tipo de seres crueles y despiadados, corría el eón Proterozoico y según algunos cuentan, existían unos macarras bastante problemáticos que se dedicaban a asaltar y destruir las pequeñas comunidades amuralladas.
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Las mitocondrias, seres extraños en nuestro cuerpo

Las mitocondrias humanas. Introducción y descripción de su importancia para el estudio de la evolución humana
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Todos somos iguales ante los ojos del ADN mitocondrial  

El empleo del nombre “Eva” para indicar que toda la humanidad surgió de una sola mujer, lo cual no es cierto, porque el estudio indica que el tamaño de la población antigua nunca cayó por debajo de algunas decenas de miles de personas, y, por lo tanto, había muchas otras mujeres con descendientes vivos hasta hoy. La utilización del nombre de ‘Eva’ para la hipótesis es desafortunada porque parece implicar descendencia a partir de una sola mujer, lo cual ciertamente no es el caso.
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Iker, la lucha contra las enfermedades mitocondriales  

La familia de un niño de Bergara recauda fondos para investigación. En España hay unas 800 personas diagnosticadas con esta patología que, en el caso de Iker, de casi 3 años, le impide hablar, moverse o sostenerse
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Una técnica permite ‘curar’ óvulos de enfermedades mitocondriales

Científicos de Oregón han desarrollado una técnica para curar óvulos humanos de las enfermedades mitocondriales, que se transmiten por vía materna y afectan a uno de cada 5.000 recién nacidos. El grupo de investigadores, dirigido por Shoukhrat Mitalipov, del Centro Nacional de Investigación con Primates de la Universidad de Oregón, ha demostrado la eficacia de la técnica en 65 óvulos donados por siete voluntarias de 21 a 32 años de edad. Han obtenido unos índices normales de fertilización con esperma (75%).
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"Necesitamos fondos para las investigaciones que buscan cura a la enfermedad de nuestro hijo"

Entrevista a una madre baracaldesa cuyo hijo sufre depleción mitocondrial, una enfermedad degenerativa en la que falla la producción de energía en sistemas y órganos. Ha iniciado una campaña de recogida de teléfonos moviles usados cuyos fondos se destinarán a la investigación de esta enfermedad.
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El ADN español más antiguo no es de nuestros abuelos

Los resultados de la secuenciación del ADN mitocondrial de dos esqueletos encontrados en el yacimiento de La Brana-Arintero (León) sobre el ADN completo más antiguo que se ha recuperado y secuenciado, con una antigïuedad de 7.000 años, muestran que pertenecen a un haplotipo muy peculiar, el U5b2c1, muy común en el mesolítico de toda Europa pero este haplotipo NO se encuentra en la población española actual... De hecho, este haplotipo se conserva sólo la etnia Sami. Estos huesos comparten más genes con Renée Zellweger que con vosotros.
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Paula de 18 meses sufre 2 enfermedades raras

Paula, tiene 18 meses de edad y vive en Baena provincia de Córdoba, sufre las siguientes enfermedades raras: Hemiplejias alternantes y Mitocondrial.
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Descubren el mecanismo de acción del primer oncogén mitocondrial

Un reciente estudio, elaborado por un grupo de investigación del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, relaciona una actividad en la mitocondria con la generación de una señal que favorece la adquisición de muchas de las características fenotípicas propias del cáncer. La proteína IF1 emerge como de vital importancia a la hora de planificar nuevas estrategias encaminadas al tratamiento de la enfeermedad que utilicen el metabolismo energético como diana terapéutica.
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Hijos con material genético de tres progenitores para evitar enfermedades mitocondriales

De acuerdo con el grupo de científicos de la Universidad de Newcastle, el método consiste en la sustracción del núcleo sano de un óvulo perteneciente a una mujer con defectos mitocondriales en su ADN, y que ha sido fecundado con el esperma del padre mediante fecundación in vitro. Este reemplaza el núcleo de un segundo óvulo donado por una mujer sin enfermedades mitocondriales. Como consecuencia el niño que nace después de tal método tendría el material genético de tres personas: madre, padre y donante...
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Pronto podrán nacer bébes de tres padres biológicos (ING)

La tecnología esta actualmente en el lugar donde tres personas podrán contribuir con ADN para un embrión. Dos de ellos aportando el 98% del ADN del núcleo de la célula y la tercera persona aportando el 2% del ADN mitocondrial que faltaría.
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Vía de muerte celular está vinculada a la fusión mitocondrial (eng)

Una nueva investigación dirigida por científicos de la UC Davis da una idea de por qué algunos órganos del cuerpo son más susceptibles a la muerte celular que otros y, eventualmente, podría llevar a avances en el tratamiento o prevención de un ataque cardiaco o un accidente cerebrovascular. Según los investigadores, un factor conocido para promover la muerte celular, también participa en la regulación del comportamiento de las mitocondrias, las estructuras que proporcionan energía dentro de las células vivas.
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De vikingos, genética y amerindios en Islandia  

Supongo que la mayoría de vosotros habréis leído en la prensa la noticia del descubrimiento de ADN mitocondrial amerindio en una pequeña parte de la población islandesa actual. Como suele suceder en estos casos, los medios de difusión han tratado el tema de un modo muy desigual. Algunos bastante bien, otros con cierta confusión, y otros simplemente cayendo en el disparate. Pero en esta ocasión la noticia es lo suficientemente interesante como para dedicarle un post en sí misma, en lugar de distraer nuestra atención criticando los titulares....
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La madre de todos los humanos vivió hace 200.000 años

El examen estadístico más completo de los datos genéticos de nuestra especie sitúa a la Eva mitocondrial – el ancestro materno común a todos los humanos actuales – hace 200.000 años. Los resultados de la investigación, realizada en la Universidad de Rice y dirigida por Marek Kimmel, profesor de estadística, se ha publicado en la revista Theoretical Population Biology.
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Dos madres y un padre para evitar enfermedades genéticas

Investigadores de la Universidad de Newcastle, en el Reino Unido, han creado embriones humanos viables libres de errores en el ADN mitocondrial mediante una variante de la técnica de clonación empleada para crear la famosa oveja Dolly en 1996. El trabajo lo publica la revista Nature y ha dado lugar a discusiones éticas y legales. En todo caso, los científicos afirman que en los próximos tres años...
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menéame