Descubren una nueva enfermedad en familias europeas que afecta a los músculos y de momento no tiene cura. ..es causada por una mutación en el gen de la mioglobina. Esta última es una hemoproteína muscular, cuya función principal es el transporte y almacenamiento intracelular de oxígeno, actuando como reservorio de oxígeno cuando se dan niveles bajos (hipoxia) o una falta total del mismo (anoxia).
|
etiquetas: mioglobinopatía , miopatía , autosómica , dominante , sarcoplásmicas 
