Los microbiólogos normalmente aislaban las bacterias en cultivos en placas Petri. La secuenciación masiva permite encontrar microorganismos que nos se pueden cultivar en laboratorio. Christopher Brown, Jill Banfield y sus colegas de la Universidad de California en Berkeley y el Laboratorio Nacional Lawrence Berkeley, han tomado sus muestras de los acuíferos adyacentes al río Colorado. Los resultados son increíbles: 35 nuevos grupos que suponen el 15% de todas las bacterias del planeta, la biología más extraña que se haya encontrado nunca

El tumor venéreo canino transmisible (CTVT por sus siglas en inglés) sobrevive a la muerte del perro, por la transferencia de sus células cancerosas a otros ejemplares durante el apareamiento. Los cánceres transmisibles son muy raros en la naturaleza, solo se sabe de dos casos: el cáncer de perro y un cáncer facial transmisible que afecta a los demonios de Tasmania y que se transmite al morder.

Mediante la secuenciación de los genomas de 100.000 pacientes, con prioridad de aquellos portadores de enfermedades raras, el Reino Unido podría convertirse en el primer país en introducir la secuenciación genómica en su sistema principal de salud. El Gobierno ha creado la sociedad Genomics England para ejecutar el proyecto, valorado en 117 millones de €, esperando que la inversión mejore la salud del paciente, así como la construcción de una industria en torno a la medicina genómica. También secuenciarán los tumores de pacientes con cáncer.

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han completado la primera secuenciación del exoma, parte del genoma que contiene la información para la síntesis de proteínas, del cáncer de vejiga no infiltrante, el tipo más frecuente de cáncer de vejiga y el que presenta mayor número de recurrencias.

Los avances en secuenciación genómica ya están revolucionando las técnicas de fertilización in vitro. Así lo han anunciado científicos de la Universidad de Oxford en la reunión anual de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología.

Un bebé que ha nacido mediante fecundación in vitro con la ayuda de secuenciación de próxima generación de embriones para detectar anomalías genéticas.

C&P: Las conclusiones del trabajo cierran un debate de 30 años sobre la teoría del profesor Maynard V. Olson acerca de si lo que nos hace humanos es toda la información genética que hemos perdido a lo largo de la evolución, la teoría conocida como Less is more (Menos es más). "Como genetista es muy frustrante analizar casi 80 grades simios y compararlos con centenares de humanos y no encontrar lo que nos hace humanos. Pero hay que seguir buscando".

La cura eficaz de la solitaria –un parásito que puede llegar a ser mortal si se enquista– puede estar más cerca gracias a la secuenciación del genoma de cuatro de sus especies, según un estudio publicado esta semana en Nature, en el que han participado investigadores de varias universidades latinoamericanas. Traducción en #1

Un consorcio internacional de investigadores, con participación de científicos españoles, ha secuenciado el genoma completo del garbanzo en la variedad CDC Frontier, una herramienta esencial para los programas de mejora de variedades.

“Si nos dan una sola célula humana, informamos a usted el 93% del genoma que contiene 3.000 millones de pares de bases, y si hay una mutación de una sola base, podemos identificar con la detectabilidad 70%" dice Xiaoliang Sunney Xie de la Universidad de Harvard. La técnica MALBAC, acrónimo de ciclos de amplificación basados en múltiple recocido y looping, requiere sólo una célula para secuenciar el ADN. Esto permitirá diagnósticos genéticos y secuenciar el cáncer de una persona a partir de una célula tumoral. En español: goo.gl/QlGwp

La secuenciación del genoma completo del mamut, extinguido hace más de 3.500 años, ha dado alas a científicos de todo el mundo para intentar devolver a la vida a decenas de especies que llevan extintas cientos o incluso miles de años.

Un equipo de médicos en Reino Unido logró frenar un brote de una infección causada por la bacteria SARM (Staphylococcus aureus resistente a la meticilina), muy común en los hospitales, descifrando su código genético Después de hallar SARM en doce bebés en un hospital británico, los investigadores analizaron el código genético de las muestras de la bacteria de cada bebé, lo cual les permitió determinar que todos los casos formaban parte del mismo brote.

Los ingenieros de la Universidad de Texas en Dallas han logrado controlar el tamaño de los nanoporos en el grafeno hasta menos de un nanómetro, lo suficientemente pequeño como para enhebrar una cadena de ADN, abriendo la posibilidad de usar el grafeno como una herramienta de secuenciación del ADN de bajo costo. "La secuenciación del ADN a un costo muy barato permitiría a los científicos y a los médicos predecir y diagnosticar mejor las enfermedades, y también diseñar fármacos para el código genético de un individuo", dijo el Dr. Moon Kim.

Se ha presentado un servicio español de secuenciación y análisis del exoma humano, dirigido a investigadores y médicos de todo el mundo, para el estudio de mutaciones genéticas asociadas a enfermedades raras, metabólicas, hereditarias, y al cáncer. El exoma humano es la parte del genoma que codifica la información que dará lugar a las proteínas. Se estima que el 85 por ciento de lo que se conoce en la actualidad de enfermedades humanas de origen genético está incluido en el exoma.

Hace poco una compañía llamada Ion Torrent anunció un nuevo avance en chips para secuenciar el ADN. Mediante el uso de una tecnología de secuenciación alternativa la compañía espera poder fabricar máquinas capaces de analizar el ADN de una persona varias veces más rápido que hasta ahora, por un precio cientos o miles de veces inferior. De ser capaces de cumplir con este objetivo, estarían haciendo buenas las predicciones de hace años acerca de que los análisis genéticos personalizados serían cada vez más baratos y accesibles.

Muchos dábamos por hecho que el genoma humano había sido secuenciado ya hace años al completo. No en vano se dedicaron décadas de investigación e ingentes cantidades de dinero hasta lograr esa primera secuencia «completa»: unos 2.700 millones de dólares más o menos. Quizá quedaran algunos huecos acá y allá, pero básicamente yo me lo imaginaba «completo al 99,99%». En términos informáticos, son unos 3.200 millones de pares de bases, que se almacenan en 3,2 gigabytes: más o menos lo que cabe en un DVD.

Al descubierto el principal causante del retraso de la implantación de la secuenciación de ADN en la medicina del día a día.

Con el estudio del metabolismo de la Mycobacterium colombiense concluirá, hacia mayo del 2012, la secuenciación de su genoma, permitiendo mejorar tratamientos en pacientes con diversas patologías. Esta bacteria afecta a las personas cuando sus defensas están bajas, y en los casos de pacientes con VIH, ataca produciendo desde diarreas intermitentes hasta infecciones en los pulmones. También se presenta en personas con linfoadenopatía cervical (inflamación de los ganglios).

Los habitantes de las Islas Feroe podrían convertirse en la primera población del mundo que obtiene la secuenciación completa de su genoma de forma gratuita, según anunciaron investigadores en una reunión sobre los genomas personales en el Cold Spring Harbor Laboratory, la semana pasada. El proyecto, denominado FarGen, pretende secuenciar el genoma completo de todos los ciudadanos y utilizar la información para el cuidado de la salud y la investigación en la dependencia autónoma danesa.

No estoy totalmente seguro del tipo de análisis que utilizaron, pero puedo decir con certeza que fuese cual fuese pudo completarse en pocas horas. Utilizando métodos PCR -los cuales son los que uso en mi laboratorio todos los días- se puede identificar un cadáver en poco tiempo. ¡Joder! Si yo puedo analizar ADN de un pez en 24 horas, estoy seguro de que el Gobierno puede hacerlo en menos tiempo. Aquí explico cómo.

Ahora cuesta entre 21.000 y 28.000 euros, pero los precios están cayendo y en 10 años su precio podría ser menor de 7.000 euros. Las tasas de supervivencia al cáncer podrían mejorar pronto gracias a la secuenciación completa del genoma, según dos estudios que se publicarán el próximo 20 de abril en 'Journal of the American Medical Association', que describen las primeras aplicaciones clínicas de este proceso de alta tecnología en pacientes con esta enfermedad.

Aunque se están realizando grandes esfuerzos para que la secuenciación masiva del cáncer pueda tener una aplicación práctica, todavía falta para que se utilize en los hospitales para el beneficio de los pacientes. Sin embargo, las secuencias de bacterias y virus están empezando a generar ya aplicaciones clínicas importantes.

Desde que se doctoró, la carrera de Sanger no ha parado de traer enormes éxitos y descubrimientos que le acabarían haciendo merecedor de dos premios Nobel. Sus aportes no sólo a la química, sino también a la biología, permitieron un avance enorme de la genética y la bioquímica. Principalmente, sus hitos fueron tres, los cuales iremos viendo detenidamente a lo largo del artículo: El descubrimiento de que las proteínas tienen una estructura definida, investigaciones sobre el ARN y un método de secuenciar el ADN.