Esta enfermedad desencadena una serie de patologías que de a poco han empeorado la calidad de vida de Javiera, entre ellas tenemos: Microcefalia, Agenesia del cuerpo calloso, Fisura palatina bilateral, Hipoacusia severa bilateral, Retardo del crecimiento Mucocele, Retardo mental severo profundo, Hipertonía (tensión muscular). La niña no se comunica verbalmente, tiene poca movilidad muscular, no puede ir al baño ni alimentarse por sí sola, es 100% dependiente.