Carmen ha doblado el pronóstico de vida que le dieron los médicos. Tiene 4 años y cuando sus padres recibieron el diagnóstico no hablaban de más 24 meses. Sufre Atrofia Muscular Espinal (AME) de tipo 1, una enfermedad rara con apenas media docena de casos en la Comunitat Valenciana y unos 50 en España. Una nueva medicación ha encendido las luces en medio de la oscuridad que viven las familias de los afectados, representados por Fundame, la fundación que les abre camino en negociaciones con las instituciones y laboratorios.

– Cuando hablamos de atrofia muscular y de su posible curación, la mayoría de los que de una u otra manera, sufrimos de alguna enfermedad degenerativa neuromuscular, abrimos las ventanas de la esperanza de par en par. – Hoy, aún y a pesar de su enorme coste, se presenta un medicamento que es el remedio de de la atrofia muscular. ¿Será cierto? ¿Será efectivo? – Dejo aquí el artículo que lo presenta:

La farmacéutica suiza Novartis y el Ministerio de Sanidad negocian desde principios de año la financiación pública de un innovador medicamento para tratar la atrofia muscular espinal, una rara dolencia genética que impide el desarrollo motor de los recién nacidos y que en las formas más graves reduce su esperanza de vida a apenas dos años. Se trata del Zolgensma, una terapia génica que ha sido calificada como “el fármaco más caro del mundo”, por el que la compañía pide un precio de partida de 1,95 millones de euros por una sola inyección intrav

En la investigación, la Fiscalía logró establecer que en un descuido de la madre el hombre se llevó a un lugar apartado a la menor de edad y procedió a agredirla sexualmente, en un hecho que sucedió en medio del bullicio y la algarabía de la gente que disfrutaba de la celebración.

Un procedimiento quirúrgico pionero que deshace parte del daño causado por las lesiones de la médula espinal, y otorga a las personas con parálisis completa la capacidad de escribir, dibujar y mover libremente sus manos una vez más. Trece adultos jóvenes con pérdida de movimiento en las cuatro extremidades, conocida como tetraplejia, se han sometido con éxito a esta cirugía de transferencia de nervios.

Estados Unidos ha dado luz verde al fármaco más caro del mundo para tratar una enfermedad rara. Los próximos avances traerán fármacos a precio de oro

El nombre técnico es dislocación traumática atlanto-occipitocervical, pero los médicos a menudo la conocen por el nombre de decapitación interna. Es una de las lesiones de columna más peligrosas que existen. Solo se conoce un puñado de casos en el mundo que hayan sobrevivido, y Brock Meister es uno de ellos. Meister, un estadounidense de 22 años, tiene experiencia en eso de sobrevivir. Cuando nació tuvieron que reanimarlo porque no respiraba debido a complicaciones en el parto.

Cada cierto tiempo, la medicina anuncia avances que hasta hace poco eran impensables. Este es uno de esos casos. Una nueva técnica ha permitido a un hombre con una lesión completa de la médula espinal recuperar la capacidad de levantarse y mover sus piernas de forma independiente.

Álvaro es uno de los 12 niños con atrofia muscular espinal que participa en el ensayo de un robot que les ayuda a caminar. Para poder comercializar este invento es necesario acreditar que cumple la normativa, proceso para el que es necesaria una importante suma de dinero. La empresa que lo desarrolla ha puesto en marcha una campaña de 'crowdfunding', con la que lleva recaudados cerca de 300.000 euros.

Óscar Jiménez, parapléjico desde hace tres años tras una operación de hernia, realizará la ruta jacobea en 8 días para recaudar fondos y dar a conocer las lesiones de médula espinal.

El Papa homenajeará en Bolivia este miércoles al jesuita catalán, quien fue torturado y asesinado en 1980. Sus seguidores esperan que el religioso pueda emprender el camino de la beatificación.

Lograr este milagro es el gran sueño de las personas con lesiones medulares severas que las han postrado en una silla de ruedas o condenado a la inmovilidad total o parcial. Gracias a una terapia pionera, quizá está más cerca que nunca; o quizá solo en algunos casos.