FEDER (Federación Española De Enfermedades Raras) pone en marcha su Convocatoria Única de Ayudas con el programa solidario "Los Perros Son La Mejor Terapia" con 3 modalidades para que persona con necesidades especiales puedan descubrir los beneficios de los perros de terapia y asistencia.

El bebé de nueve meses había sufrido varias operaciones y trasplantes que no habían logrado acabar con su problema de hígado. La rara enfermedad de Connor McCue se fue agravando hasta provocarle una parálisis cerebral.

La Declaración se centra en tres áreas clave: 1. Cooperación estructurada en la asistencia sanitaria para las enfermedades raras 2. Cooperación estructurada en investigación de enfermedades raras 3. Cooperación estructurada para mejorar el acceso de los pacientes a terapias y Tecnologías innovadoras

El término enfermedades raras se introdujo en la década de los setenta cuando diversos autores llamaron la atención, especialmente en el campo de las enfermedades metabólicas hereditarias, sobre los problemas comunes que tenían estos trastornos poco frecuentes aún manifestando una gran diversidad entre ellos.

El Registro de Enfermedades Raras de Euskadi ha permitido identificar, desde su puesta en marcha en 2015, cerca de un millar de casos en Euskadi, según ha dado a conocer el Departamento de Salud, en vísperas de la celebración, este martes, del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Así, además de los casi 1.000 casos consignados desde la puesta en marcha del Registro, hay que añadir los posibles 3.000 casos localizados en la búsqueda retrospectiva (2013-2014-2015) que se decidió hacer al crearlo.

El Registro de Enfermedades Raras de Euskadi ha permitido identificar, desde su puesta en marcha en 2015, cerca de un millar de casos en Euskadi, según ha dado a conocer el Departamento de Salud, en vísperas de la celebración, este martes, del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Así, además de los casi 1.000 casos consignados desde la puesta en marcha del Registro, hay que añadir los posibles 3.000 casos localizados en la búsqueda retrospectiva (2013-2014-2015) que se decidió hacer al crearlo.

Lara fue abandonada al nacer. Había venido al mundo con el síndrome de Cornelia de Lange, una rara enfermedad que afecta aproximadamente a una de cada 50.000 personas, y pasó sus tres primeros años en un centro de la Comunidad de Madrid. Hasta que José y Marta conocieron su caso y la acogieron en casa. No era el primer pequeño con dificultades que este matrimonio acogía. Desde hacía dos años ya vivía con ellos y con sus dos hijas biológicas Martín, ciego y con parálisis cerebral.

En 1983 Reagan promulgó la Ley de Medicamentos Huérfanos, cuyos lucrativos incentivos financieros impulsaron a más de 200 farmacéuticas a sacar el mercado de EE.UU. casi 450 fármacos llamados huérfanos (para enfermedades que afectan a menos de 200.000 personas). Una reciente investigación de Kaiser Health News demuestra que dicho sistema está siendo manipulado por las farmacéuticas para maximizar beneficios ya millonarios y proteger nichos de mercado, aprovechando que la ley les asegura un monopolio sobre el medicamento por los 7 primeros años.

Malaprensa comenta y cuestiona algunos de los datos que aparecen en la historia publicada por El Mundo sobre la lucha del padre de Nadia para conseguir prolongar la vida de su hija.

Los pacientes han de acudir a Andorra y gastarse 800 euros para tratarse un solo mes

Tras los trabajos realizados con perros de terapia y asistencia este año, FEDER (Federación Española De Enfermedades Raras) organiza una jornada en CaixaForum Barcelona donde se mostrarán los resultados de este proyecto solidario y se hará una ronda de ponencia sobre las enfermedades minoritarias.

«Mi hija se muere», dice Viviana. Así, de golpe, con la sensación de que todo lo humanamente posible está hecho. Así, a la misma velocidad, cualquier capacidad de formular preguntas se resquebraja de

La Federación Española de Enfermedades Raras, DOGKING y Fundación La Caixa han organizado una convocatoria para donar perros de terapia y asistencia a familias con niños que sufren enfermedades raras.

"Nazaret nació con una pequeña ampolla en un dedo que, aparentemente, no tenía importancia. Pero después observamos que la piel de los labios se le levantaba por el roce del biberón, y al ir a limpiarle la primera caca le pelaron todo el culete. Los médicos nos confirmaron que tenía epidermólisis bullosa, o como la gente lo conoce, 'piel de mariposa'. Solamente en apósitos gastamos cerca de 4.000 euros al mes"

Cuando una pareja espera la llegada de un bebé con toda la ilusión del mundo se imagina un escenario idílico, como irse de vacaciones a una tranquila y soleada playa. Pero, ¿qué pasa cuando al nacer el bebé se encuentran con un diagnóstico de enfermedad rara? El viaje se tuerce y los planes cambian radicalmente, pero no necesariamente para peor. Diferente.

Enfermedades raras: Una campaña en redes sociales para luchar contra las enfermedades raras. Noticias de España. El Instituto de Investigación de Enfermedades Poco Frecuentes, INDEPF, ha creado esta campaña para el Día Mundial de las Enfermedades Raras

Hoy veremos la complicada situación de Camila, una niña que sufre una rara enfermedad. Compartamos su caso para que no quede en el olvido.

Hay médicos que rehuyen de las enfermedades raras. Lo dice Juan Miguel Bueno, uno de los apenas quince casos diagnosticados del síndrome de Melkersson-Rosenthal en España que, ante el desamparo total del gobierno en cuestiones de sanidad, ha decidido dedicar su vida a financiar, de una u otra forma, la investigación para su enfermedad rara.

La Federación Española de Enfermedades Raras, Feder, ha lanzado una campaña en la que solicita al Ministerio de Sanidad “el restablecimiento de la dotación en los Presupuestos Generales del Estado para el Fondo de Cohesión Sanitaria”, un fondo que, según explican, fue creado para garantizar que cualquier ciudadano que no tuviera acceso en su Comunidad Autónoma a un determinado tratamiento lo pudiera recibir en otra. Sin embargo, desde el departamento que dirige Alfonso Alonso se quiere transmitir un mensaje de tranquilidad ante esta alarma.

Los últimos años para Miguel Mosquera y su esposa, Yuleysi Naranjo, han sido de incertidumbre perenne y de una batalla tenaz por salvarle la vida a su hijo Diego. El niño que en estos momentos tiene 4 años y 10 meses, al año de nacido fue diagnosticado con una malformación que ocasiona un descenso de una parte del cerebelo, comprime el tronco encefálico y puede venir acompañada de un aumento incontrolado de líquido en el cráneo. El padecimiento se identifica como síndrome de Chiari.

El hecho de padecer algún tipo de enfermedad rara supone soledad, aislamiento e incomprensión y, en la mayoría de los casos, un antes y un después en la vida de quien la padece...

El ensayo comienza este año con niños de EEUU y pacientes ingresados en el Hospital de Cruces de Barakaldo, en Bizkaia

El niño, de 4 años, padece una enfermedad rara, una alteración genética “incompatible con la vida”. La familia ha conseguido una plaza en el Children’s Boston Hospital, centro puntero en genética, gracias a las donaciones de ciudadanos. Sin embargo, solo una mensualidad del tratamiento que necesita Eidher asciende a 250.000 euros.

Entrevista a María Dolores, madre un niño de cuatro años con una enfermedad rara que estuvo a punto de morir en el colegio

Sofía tiene nueve años pero su comportamiento es similar al de un bebé: no pronuncia ninguna palabra, gatea y es incapaz de comer sola. Padece una enfermedad rara de origen desconocido, una enfermedad sin nombre repleta de incógnitas. Con motivo, mañana, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Susana Espinosa y Enrique Recuero, los padres de Sofía, abren las puertas de su piso, en Rivas Vaciamadrid (Madrid), para mostrar la realidad de una enfermedad sin diagnóstico.

La clave está en la educación, la prevención y el diagnóstico temprano. Muchos casos de cánceres se diagnostican demasiado tarde. Necesitamos enfocarnos en la detección temprana de nuevos factores de riesgo y actuar rápidamente. Por ejemplo, en EEUU hay más casos de cáncer de piel relacionados con las máquinas de bronceado de rayos UVA que casos de cáncer de pulmón relacionados con el tabaco, pero este tipo de informaciones no se difunden ampliamente. También hemos visto demoras en la retirada de productos como los polvos de talco que se han...

La Sociedad Española de Epidemiología aclara que el término es una entidad hipotética.

El OBShealth ha publicado su informe centrado en España para el año 2023. Vamos a darle un repaso en imágenes.

El bioquímico Mariano Barbacid ha alertado sobre el peligro que tienen las terapias alternativas contra el cáncer y ha señalado que aconsejar a un paciente para que abandone un tratamiento pautado por un médico para seguir un tratamiento de este tipo: "podría considerarse incluso un hecho delictivo", así lo ha manifestado en una parte del documental dedicado a su carrera científica

Beijing atribuye esta tendencia al levantamiento de las restricciones por el Covid-19 y a la circulación de patógenos conocidos.

Según un estudio de varios investigadores de la Universidad de Sevilla, del Instituto de Salud Carlos III y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, publicado en la Revista de Salud Pública, se considera retraso en el diagnóstico siempre que se prolongue más de un año desde el momento que se consulta al médico por una serie de síntomas. Es decir, por encima del plazo que estableció como deseable el Consorcio Internacional para la investigación de estas enfermedades.

Valeria es una niña de dos años que se ha criado en a UCI pediátrica del Hospital de Salamanca. El personal sanitario se ha convertido en su única familia.

Dominar el pincel con la boca para plasmar arte es la destreza que ha transformado la vida de María Eugenia Reyes.