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Descubren nueva variante hereditaria del cáncer de mama

Descubren nueva variante hereditaria del cáncer de mama

Científicos del Instituto Europeo de Oncología (IEO) en Italia hallaron una nueva variante hereditaria del cáncer de mama, causada por mutación del gen Cdh1, conocido por su asociación al cáncer gástrico. Esta neoplasia (crecimiento anormal de células) es muy distinta de la ya conocida como cáncer de mama hereditario, asociada a genes Brca1 y Brca2. Sugiere necesaria una nueva forma de analizar mujeres con riesgo y antecedentes familiares a edad temprana.

- Paper (abierto): jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2817867
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Encuentran un tratamiento para las mujeres con el 'gen de Angelina Jolie'

Aproximadamente una de cada 200 personas tiene una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2. Esas mutaciones aumentan el riesgo de cánceres de mama, ovario, páncreas y próstata. Los científicos han encontrado una clase de fármacos conocidos como inhibidores de POLQ que destruyen las células cancerosas con mutaciones BRCA sin dañar las células sanas, escribe Nature Communications.
A esa mutación le suelen llamar el 'gen de Angelina Jolie' porque la actriz se sometió a una mastectomía profiláctica en 2013 tras dar positivo en la mutación del gen BRCA1.
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¿El gen mutado de Angelina Jolie está patentado?

¿Pero se puede diagnosticar fácilmente la mutación de Angelina? La respuesta es un rotundo no, y la razón la hallamos en las conocidas como patentes de genes. Aunque como comentamos en una entrada anterior, la protección de las secuencias genéticas es un tema realmente polémico, lo cierto es que en el caso de BRCA1, al contrario que en otras patentes, el tema ha generado gran debate jurídico, ético y social.
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Descubren raíces genéticas sefardíes en un grupo de indios del Colorado

...El estudio, del informa hoy el diario israelí "Haaretz", revela que compartían una mutación del gen BRCA1, conocida como "mutación ashquenazí" y que se da generalmente en judíos del centro y este de Europa. Tras un análisis computerizado de las muestras, los genetistas del Centro Médico Sheba de Tel Hashomer, próximo a Tel Aviv, llegaron a la conclusión de que el grupo de indios tenía como ancestro a un judío que emigró de Europa a Sudamérica en el periodo en que Cristóbal Colón llegó a América y que España expulsó a los judíos.

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