La clave para entender la relevancia de este trabajo está en la dificultad que supone detectar, entre cientos de miles de mutaciones, las que causan las enfermedades humanas. “El reto principal del siglo XXI ya no es leer genomas, sino entender la carga funcional de cada combinación de nucleótidos, para conocer no solo cómo nos formamos como especie, sino para entender enfermedades”, señala Marquès-Bonet.