La Consejería de Sanidad Universal y Salud Pública de Valencia ha aprobado la inclusión del Test Prenatal No Invasivo (adn fetal en sangre materna) como prueba complementaria en el primer trimestre de embarazo. Con ello, se evitarán amniocentesis innecesarias.

Cada vez son menos las mujeres embarazadas en la región que pasan por la amniocentesis para identificar durante la gestación si el feto presenta anomalías cromosómicas, como Síndrome de Down o de Edwards. Esta prueba invasiva, que se realiza mediante la punción a través del abdomen, implica un riesgo de aborto. Por eso, desde el 2010 la Consejería de Sanidad implantó el Programa de Detección de Anomalías Cromosómicas, que busca estrategias alternativas a la amniocentesis.

Con la noticia del embarazo suele llegar también la preocupación de los padres por la salud del futuro hijo. 'Lo importante es que venga bien', es la frase más repetida.

Ya existe la posibilidad de que una mujer embarazada y su pareja conozcan los cromosomas de su futuro hijo: gracias a una amniocentesis pueden saber si existen o, lo más probable, no existen defectos genéticos graves, algo que suele ser tranquilizador.

El desarrollo de nuevos test genéticos prenatales no invasivos, a través de un sencillo análisis de sangre a la madre durante el embarazo, puede hacer que a corto o medio plazo se reduzca hasta en un 95 por ciento la realización de amniocentesis para detectar posibles alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down. Así lo ha asegurado el director del Departamento de Diagnóstico Molecular de Iviomics, Julio Martín, durante un encuentro organizado por esta entidad en Madrid para dar a conocer nuevas herramientas de cribado de alteraciones...

Una empresa ilicitana acaba de lanzar al mercado una sencilla prueba que permite evitar la amniocentesis, una actuación prenatal común en la cual se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto. La amniocentesis implica la inserción en el útero de una aguja larga y presenta un cierto riesgo para la salud de la madre y del bebé, pero sobre todo genera aversión a muchas progenitoras

No supone el fin de la amniocentesis o la biopsia corial, pero puede evitar que estas pruebas de diagnóstico prenatal, que implican un riesgo de aborto de entre el 0,5 y el 1%, se realicen de forma innecesaria. Se trata de un simple análisis del ADN fetal presente en la sangre materna, hasta ahora muy difícil de aislar, que permite detectar las anomalías cromosómicas más frecuentes, entre ellas el síndrome de Down.

Una investigación confirma que esta sencilla prueba detecta síndrome de Down en un 98% de los casos, sin riesgo para el feto.

La amniocentesis (la prueba que consiste en extraer líquido de la bolsa en que se está gestando un bebé) tiene un pequeño riesgo de aborto (inferior al 1%). Pero sirve para detectar las anomalías genéticas que pueda portar el feto. La prueba, sin embargo, puede evitarse si se toma el ADN de la sangre de la madre.

Un equipo de investigadores del Centro Médico de la Universidad de Maastricht (Holanda) cree haber descubierto un test sanguíneo "barato, sencillo y no invasivo" que permite detectar "con precisión" anomalías cromosómicas en el feto durante el embarazo, una técnica que podría sustituir a la amniocentesis y a la muestra de vellosidades coriónicas, dos pruebas invasivas que comportan el riesgo de provocar un aborto. Para su investigación, los científicos holandeses utilizaron sondas genéticas moleculares para detectar el ADN...

Un equipo de médicos de la Universidad China de Hong Kong realiza actualmente un ensayo clínico que permitirá que las mujeres embarazadas conozcan con un 99 por ciento de fiabilidad y a través de un diagnóstico prenatal no invasivo si el feto tiene "síndrome de Down". Con un test sanguíneo a una mujer embarazada y sin necesidad de una amniocentesis, los doctores podrán determinar si el bebé tiene alguna trisomía.

Esta investigación podría permitir recurrir a la amniocentesis, prueba prenatal consistente en extraer una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para examinarlo y para identificar el síndrome de Down, con el fin de detectar el autismo. Una posibilidad que, según los expertos, impone la necesidad de establecer un debate y genera gran controversia."Deberíamos empezar a debatir esto. Hay una prueba para el síndrome de Down y es legal y los padres ejercen su derecho a elegir, pero se suele vincular autismo con talento.