Joy Milne, una enfermera jubilada de 69 años, es capaz de diagnosticar ciertas dolencias solo por su olor. Distingue la diabetes, el alzhéimer, la tuberculosis… y el párkinson, la enfermedad de la que murió su marido. Ahora participa en una investigación revolucionaria.

Andrea puede que quizás sea el único paciente en el mundo de una variante de disautonomía u otra enfermedad metabólica más extraña, un puzzle en el que médicos e investigadores llevan ya casi dos décadas sin hallar respuestas, pero que quizás por fin esté en la “recta final” de un “veredicto” sea el que sea, una enfermedad a la que pueda poner nombre, aunque sea nueva o sin cura, pero que le permita normalizar su vida, ayudar a otros pacientes con síntomas similares y poner finalizar este misterio médico.

Los padres de Sofía pelearon durante diez años para lograr un diagnóstico para su hija, pero al poco de nacer ya se iban dando cuenta de que algo no iba como debería... El 20% de los pacientes con enfermedades raras tarda más de diez años en su diagnóstico. Tan solo el 5% de las 8.000 enfermedades raras tiene tratamiento. La falta de investigación y de ayudas dificulta la lucha de las familias.

Las herramientas CRISPR son un pozo infinito de sorpresas. El sistema CRISPR, que fue inicialmente identificado como uno de los sistemas de defensa de las bacterias por el microbiólogo español Francisco J. Martínez Mojica, y posteriormente adaptado como una herramienta para la edición genética de cualquier genoma, ahora sigue sorprendiéndonos con las nuevas aplicaciones en diagnóstico, que acabamos de conocer, desarrolladas por los laboratorios de Jennifer Doudna (Berkeley Univ., CA, USA) y de Feng Zhang (BROAD, Cambridge, MA, USA)

Un equipo de científicas españolas ha descrito cómo detectar mutaciones en los genes para reconocer el riesgo de enfermedades como el cáncer. Así en un futuro, se podrá preverlas. El estudio utiliza por primera vez la técnica SERS, de análisis químico ultrasensible, para estudiar el ADN con resultados de éxito.

"Los afectados suelen padecer una 'odisea diagnóstica', un peregrinaje por las más variadas especialidades sin obtener el diagnóstico correcto, en ocasiones con consecuencias irreversibles", explica Hernán Amartino, médico neurólogo infantil y miembro de la Sociedad Latinoamericana de Errores Congénitos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. "Muchas veces los primeros síntomas son comunes y se confunden con los de enfermedades conocidas. Rara vez tienen signos específicos", añadió Amartino.

Una muestra de orina es suficiente para permitir& detectar o descartar más de un centenar de enfermedades raras...

La evolución de la medicina y sus estrategias, tanto diagnósticas como de tratamientos, ha avanzado siempre pareja al nivel de conocimiento respecto al cuerpo humano y sus mecanismos. Desde el principio de su historia, la medicina se ha basado en descripciones y observaciones minuciosas que han ido profundizando en nuestro organismo, pasando del sistema al órgano, del órgano a la célula, y de la célula a las moléculas. Tras desentrañar cómo funciona el material genético y establecer la relación entre los genes y las proteínas...

¿El café con leche, el oporto y la salsa de anchoas ayudan a los doctores a diagnosticar enfermedades? La respuesta es: sí. Las descripciones culinarias salpican la mayoría de libros de texto médicos, ayudando a los galenos a identificar dolencias inusuales, desde marcas de nacimiento inofensivas hasta condiciones que afectan la vista. La doctora Ritu Lakhtakia, de la Universidad Sultan Qaboos, en Omán, describió estas curiosidades del saber en la revista Medical Humanities.

Diversos parásitos se interrelacionan con sus hospedadores o anfitriones (organismo que porta y da el sostén al parásito), a tal punto que pueden cambiar drásticamente el comportamiento de vida de sus anfitriones, específicamente persuadiendo a su anfitrión para que adopte acciones de vida que favorezcan la reproducción y el desarrollo del mismo parásito.

La mención del antiguo Egipto suele evocar imágenes de pirámides colosales y preciosas tumbas doradas. Pero como ocurre con la mayoría de las civilizaciones, el mundo invisible de las enfermedades infecciosas sustentaba la vida y la muerte a lo largo del Nilo. De hecho, el miedo a las enfermedades estaba tan generalizado que influyó en las costumbres sociales y religiosas. Incluso apareció en las estatuas, monumentos y tumbas del Reino de los Faraones.

La evidencia más directa de epidemias en el antiguo Egipto proviene de evidencia esquelética y de ADN obtenida de las propias momias...La medicina egipcia estaba avanzada para su época. Si bien estos brotes ocurrieron mucho antes del desarrollo de antibióticos o vacunas, hay cierta evidencia de medidas de salud pública como la quema de ciudades y la puesta en cuarentena de personas. Esto sugiere una comprensión básica de cómo se propagan las enfermedades.

Miles de personas fallecen cada día a causa de diferentes enfermedades infecciosas. Solo en el año 2019, más de trece millones de personas en todo el mundo murieron por diversos síndromes infecciosos. De ellas, tres millones eran niños menores de 5 años. Con este panorama, resulta conveniente saber que las manos son una de las principales vías de transmisión de los gérmenes, por lo que, en muchas ocasiones, bastaría con una buena higiene de manos para reducir drásticamente el número de infecciones mortales.

En el mundo antiguo, Egipto gozaba de una envidiable reputación como verdadero país de Jauja, donde el complaciente Nilo regaba con anual generosidad los terrenos que luego los campesinos trabajaban con escaso esfuerzo y mucho beneficio. Por desgracia, ésta no es una imagen que se corresponda con la realidad porque, como en todo el mundo antiguo, la vida en Egipto era sufrir el acoso constante de la Naturaleza y de las muchas enfermedades que la medicina no podía diagnosticar y mucho menos sanar.

(...) El diagnóstico de histeria, que tuvo su apogeo en una época de especial represión sexual contra las mujeres, está en desuso, pero la medicina (en particular, la psiquiatría) ha encontrado un nuevo cajón de sastre en los trastornos de personalidad y, más en concreto, en el Trastorno Límite de la Personalidad (TLP), también conocido como borderline.

Las voces ofrecen mucha información. Resulta que incluso pueden ayudar a diagnosticar una enfermedad, y los investigadores están trabajando en una aplicación móvil al respecto. Los Institutos Nacionales de Salud están financiando un proyecto de investigación a gran escala para recopilar datos de voz y desarrollar una IA que pueda diagnosticar a las personas basándose en su habla. Traducción automática (DeepL) en #1.

Cada sociedad desarrolla unos valores que establecen el funcionamiento normativo dentro de ella, el funcionamiento que está fuera de lo esperado y de qué manera se reacciona frente a la desviación respecto de la norma. La enfermedad mental es una desviación que a lo largo de la historia ha recibido consideraciones muy diferentes. Michel Foucault señaló que en el mundo clásico de Grecia y Roma la locura se asociaba con revelaciones de los dioses.

Presentación de un libro de Juan Sanguino sobre la atormentada vida de una mujer que fue explotada des niña hasta hace poco. Empieza con el movimiento #FreeBritney, la sexualidad respecto a la sociedad y la enfermedad mental. "Es un juguete roto de manual desde el punto de que la sociedad plasmó todas sus ansiedades en torno a la seguridad femenina, también de las niñas, una cosa que nos parece hoy día perturbadora pero que en la sociedad del momento era totalmente legítima, apunta".

Ángel Meseguer Conesa cuenta en un libro su experiencia y la de otros pacientes con distonía mioclónica,Condiciona tu calidad de vida porque no te puedes desarrollar para actividades primarias como coger un vaso...

Diagnóstico: soledad. Así de claro y así de tremendo. Lo escribe el médico en su informe. Pero, además, le hace una foto y lo publica en su perfil de Twitter. Impacta leerlo, en mayúsculas, con todas sus letras. Y con la foto, un breve texto: “El primer diagnóstico de hoy, cada vez más frecuente”.

Este documental investiga los interiores del negocio de la comida para mascotas, una industria que no ha sido puesta en cuestión hasta ahora. Mascotas Engañadas está hecho con el objetivo de exponer su falta de transparencia y sus secretos. Algunos profesionales veterinarios en el documental asocian las enfermedades modernas de las mascotas, como la obesidad y las alergias, a la dieta. Conoceremos la opinión de expertos como la Dra. Karen Becker, de Mercola Healthy Pets, la Dra. Barbara Royal, fundadora de The Royal Treatment Veterinary Center.

El humo del tabaco contiene una amplia gama de vapores y partículas tóxicas que, al ser inhaladas, son perjudiciales para el propio fumador (tabaquismo activo) y para quienes lo rodean (tabaquismo pasivo). La exposición a este humo, por ejemplo, puede causar cáncer de pulmón o enfermedades respiratorias en personas que nunca han fumado, según la Sociedad Estadounidense contra el Cáncer. ¿Qué otros efectos tiene en nuestra salud que alguien fume a nuestro lado? ¿Quiénes son los más afectados? ¿Podemos evitarlo? Os lo explicamos.

No eres una persona, eres un planeta, hecho de unos 40 billones de células. Hay tanto de ti que si tus células midieran como un humano serías tan grande como 20 montañas Everest. Para tus inhabitantes esto hace que tu cuerpo sea un ecosistema, rico en recursos y con temperatura agradable. Mientras algunos de los invitados son bienvenidos muchos no lo son. Tu sistema inmunitario es el guardián de este planeta, el encargado de protegerte ante los constantes intentos de invasión.

Criticada por sus realistas escenas sexuales, con penetraciones anales en mitad del campo, o por sus personajes femeninos que no se depilan las axilas, 'Please like me' ha sido una de las mejores series de los años 10, una comedia ácida y corrosiva que con el paso de las temporadas acabó siendo un drama extraordinario. Su secreto estaba en mostrar problemas como la soledad, el paro y las enfermedades mentales como lo que son y no adornándolos de drama innecesario o fetiches varios para el espectador medio

Antes de saber cómo pueden atacarnos las garrapatas y, sobre todo, cómo podemos protegernos de ellas, debemos saber un poco más acerca de estos artrópodos. En primer lugar, estos bichos parasitan a los animales silvestres, los cuales son sus hospedadores por excelencia. Pero también pueden parasitar y picar a los animales domésticos y, de forma accidental, a los humanos cuando penetramos en su hábitat natural.

El diagnóstico sobre lienzo es un curioso análisis médico por el cual se identifican las dolencias que antiguamente sufrían los personajes representados en los cuadros. Sin ir más lejos, gracias al citado diagnóstico, la antropóloga Raffaella Bianucci de la Universidad de Warwick dio a conocer el cáncer de mama en la escultura de Miguel Ángel titulada La Notte así como en pinturas de Michele Ridolfo del Ghirlandaio y de Maso da San Friano. De esto ya hablamos en una pieza anterior.

La psicóloga Ziortza Karranza aborda el autismo con la ayuda de Ixone Azkorra, mujer a la que diagnosticaron este problema con 40 años.