Un estudio internacional, centrado en el análisis del genoma de más de 50.000 individuos de todo el mundo, ha identificado doce fragmentos concretos del ADN relacionados con la susceptibilidad al trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Este es el mayor estudio a escala genómica que se ha hecho hasta ahora sobre el TDAH, y se centra en el papel que tienen en él las variantes genéticas frecuentes en la población general. Abstract: www.nature.com/articles/s41588-018-0269-7

Un equipo internacional de científicos liderado por investigadores españoles describen que una regulación de los genes más compleja y especializada fue clave para el origen de los vertebrados. El trabajo, que hoy publica la revista Nature, reúne datos genómicos, epigenómicos y funcionales de varios organismos y aporta información única sobre los cambios funcionales que dieron lugar a una mayor complejidad en los vertebrados, especialmente en el sistema nervioso.

A medida que cada vez más tratamientos que dependen de la edición genética pasan de la investigación del laboratorio a los hospitales alrededor del mundo, se espera que se dispare la demanda de ingenieros genéticos calificados que la hagan posible. Pero también habrá una necesidad una necesidad de emplear a personas fuera del laboratorio, incluidos quienes puedan ayudar a que tengan sentido los enormes cantidades de datos que se generarán a medida que los tratamientos médicos se hacen cada vez más personalizados a los genomas individuales...

Cuando se secuenció el genoma humano y el de otros animales, los científicos notaron una marcada periodicidad en el ADN: por cada 10 pares de bases se produce una mayor proporción de los de adenina-timina. Investigadores del IRB Barcelona han descubierto que la estructura que adopta el ADN cuando se empaqueta es la que está detrás de este misterio...

Los investigadores se propusieron determinar si las pitones podrían haberse adaptado a un evento de congelación en 2010. Al escanear las regiones del genoma de la pitón birmana, identificaron partes del genoma que cambiaron significativamente entre los dos períodos de tiempo, proporcionando una clara evidencia de la evolución que ocurre en una escala de tiempo muy corta en esta población.

Cerca de un centenar de expertos en prehistoria de la Península Ibérica han enviado un comunicado a los medios para protestar por las informaciones aparecidas en los últimos días en las que se habla de una invasión de poblaciones del este que “borraron del mapa” a los varones hace 4.500 años.

Los ganaderos que se dedican a la cría de ovejas de carne podrían contar con una herramienta para seleccionar, previamente, la raza que más se adecuase a su tarea. El ahorro de tiempo y dinero que supondría contar con un panel de marcadores para seleccionar una raza con unos genes asociados a una producción de carne en tiempo y forma mejores que los actuales es lo que ha llevado al grupo de investigación a contar ovejas y, sobre todo, a analizar la variabilidad genética de su ARN (ácido ribonucleico).

El pez payaso constituye un importante modelo para el estudio ecológico de los arrecifes.

Un nuevo estudio liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) desvela que hasta un 20% de los genes catalogados como codificantes (aquellos que producen las proteínas que permiten el funcionamiento de los seres vivos) podrían no serlo al tener características típicas de genes no codificantes o pseudogenes (no generadores de proteínas). Esta reducción del tamaño del genoma humano podría ser determinante en biomedicina ya que el número de genes que producen proteínas y su identificación es de vital importancia para […].

Los perros no fueron lobos domesticados de América del Norte, sino que probablemente siguieron a los humanos a través de un puente de tierra que una vez conectó el norte de Asia y América, según revela esta investigación. Este es el primer estudio genómico integral de perros antiguos en las Américas que analiza el ADN nuclear, que se hereda de ambos padres, junto con el ADN mitocondrial, que se transmite solo de las madres a su descendencia. Al comparar las firmas genómicas de 71 genomas mitocondriales y siete genómicos nucleares de perros.

El ADN de los restos de antiguos perros de América revela que estos canes no proceden de los lobos de la región, sino de antepasados siberianos que llegaron al continente hace 11.000 años y desaparecieron tras la llegada de los europeos. Su única herencia en las razas actuales es un cáncer genital canino.

Científicos australianos han secuenciado el genoma marsupial más completo hasta la fecha: el del koala. La información que proporciona podría ayudar al tratamiento de enfermedades y a su conservación, ya que se espera que sus poblaciones disminuyan hasta en un 50% en los próximos veinte años.

Los científicos han editado el genoma de cerdos para que sean inmunes a una de las enfermedades animales más costosas del mundo, en un avance que podría impulsar la tecnología de edición de genes en las granjas comerciales. El ensayo demostró que los cerdos eran completamente inmunes al síndrome reproductivo y respiratorio porcino (PRRS), una enfermedad endémica en todo el mundo y que cuesta a la industria porcina europea casi 1.500 millones de libras en muertes de cerdos y disminución de la productividad cada año.

Un par de esqueletos de 3,800 años de edad enterrados juntos en Rusia dan positivo por una cepa de la bacteria causante de la peste Yersinia pestis. Esta cepa es la más antigua secuenciada hasta la fecha que contiene los factores de virulencia considerados característicos de la peste bubónica, y es ancestral a las cepas que causaron la plaga de Justiniano, la peste negra y las epidemias de peste en China.

Los científicos han mapeado material genético de las primeras generaciones de islandeses, cuyo ADN parece estar más cerca de los noruegos actuales que sus descendientes islandeses.

PanDrugs es un programa para uso de médicos clínicos que analiza las mutaciones del paciente de cáncer para ver cuál es el mejor tratamiento para él. En el programa se meten una lista de genes o un perfil mutacional y se calcula, a partir de las secuencias alteradas, “cuáles son los más relevantes, es decir, cuáles tienen un impacto funcional según las mutaciones que tienen y proponer qué fármacos aprobados o en ensayos clínicos pueden ser los más adecuados para la persona”

Como un mapa geográfico bien detallado, donde en lugar de ciudades, ríos y montañas se señalan con concreción los genes activos o inactivos y las regiones desde donde se controlan. Así se podría definir el trabajo que han elaborado investigadores catalanes y que permite comprender la leucemia en su nivel más concreto. El artículo lo firman 51 investigadores del Institut d'investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer y acaba de ser publicado en la revista ”Nature Medicine”.

Con el abaratamiento de los equipos de nueva generación para la secuenciación completa de ADN, su uso para un diagnóstico o pronóstico de enfermedades está cada vez más cerca de convertirse en cotidiano, pese a las dificultades que aún existen para ello. Recordemos que la secuenciación completa del ADN de un individuo no es más que la lectura de los 3000 millones de pares de bases (cuyos cuatro componentes básicos o nucleótidos suelen representarse por las letras A, G, T y C) que constituyen su genoma.

Vídeo que explica de forma sencilla en qué consiste el novedoso sistema de edición genética CRISPR, mucho más sencillo, potente y barato que los anteriores y que se supone que va a revolucionar campos enteros, desde la sanidad a la agricultura.

Un nuevo documento escrito por 92 científicos de todo el mundo, y que fue publicado online recientemente, podría resolver algunas preguntas importantes sobre la historia del subcontinente indio y lo que eso significa para varias teorías sobre la civilización india. El documento, titulado "La formación genómica de Asia Meridional y Central", el cual todavía tiene que pasar por la revisión por pares de la revista bioRxiv, utiliza la genética para examinar la ascendencia de los antiguos habitantes del subcontinente mencionado.

Una treintena de investigadores han trabajado durante cinco años para secunciar el genoma indígena mexicano. El trabajo, encabezada por el Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), a interpretado la información obtenida de 15 individuos (12 indígenas y tres mestizos). Los resultados han sido publicados recientemente en la revista Nature Communications. Hasta ahora “los proyectos para analizar genomas humanos se habían centrado en europeos, africanos y asiáticos, dejando de lado a los nativo-americanos...