La enfermedad de Tay-Sachs está calificada como ultrarrara por su baja prevalencia, y el pronóstico es realmente funesto, "es una enfermedad que afecta al sistema nervioso central y que se produce por una falta de una enzima que necesitan las neuronas para llevar a cabo su actividad normal. Las personas que nacen sin esta enzima empiezan a acumular toxinas en el cerebro y, por un lado, su desarrollo no es el habitual y, por otro, se van produciendo regresiones y neurodegeneración".
