En cada una de nuestras células existe alrededor de dos metros de ADN confinada al núcleo de la célula que tiene un diámetro de 6 micrómetros. En una manera mas sencilla: Si el núcleo celular fuese una esfera de 6 centímetros de diámetro, el ADN sería una cuerda de 20.000 kilómetros. ¿Cómo hacemos espacio para una cuerda tan larga en un espacio tan reducido? Enrollando la cuerda.

El resultado genético de un apareamiento es muy difícil de predecir. Pero aún así nos preguntamos por qué somos como somos. Queremos saber por qué tenemos los ojos del abuelo o si determinada enfermedad se hereda. Y la respuesta a nuestras preguntas está en los genes. Cromosomas, aminoácidos y proteínas son conceptos que a veces se nos mezclan en la cabeza, pero que están detrás de lo que nos hace tan iguales y tan diferentes. "Tres 14" ha hablado con el biólogo Marcos Isamat y su familia, con la ginecóloga Carmina Comas y ..

Un equipo de científicos ha descubierto indicios de que las células humanas pueden sufrir cientos de mutaciones en una única catástrofe cromosómica que podría provocar el rápido desarrollo de cáncer.Los hallazgos, publicados en la revista Cell, contradicen la creencia de que el proceso de desarrollo del cáncer es indefectiblemente lento y que consiste en la acumulación gradual de mutaciones dañinas durante un periodo de tiempo. Los científicos, procedentes de UK y EEUU, han bautizado el fenómeno descrito como «cromotripsis».

Una persona nace hombre o mujer dependiendo de si sus cromosomas sexuales son XY o XX. Los órganos sexuales también ayudan a identificar a los machos de las hembras. Pero la identidad sexual es un proceso un poco más complejo, donde también intervienen procesos socioculturales. La idea de lo significa ser hombre o mujer ofrece fuertes variaciones según la cultura que analicemos. Por ejemplo, la identidad sexual de la mujer japonesa no es la misma que la identidad sexual italiana.

Uno de los temas de interés para los biólogos del desarrollo es el desarrollo de patrones. Hay patrones obvios visibles externamente como las rayas de una cebra, las manchas de los leopardos, el ordenamiento de tus dientes, etc., etc., etc., y , de hecho, casi todo sobre casi todos los organismos pluricelulares reside en patrones. Sin ellos serías una cosa amorfa. Pero hay también patrones invisibles que normalmente no ves que muestran aspectos del proceso de desarrollo del organismo.

El genoma de una célula eucariota está almacenado en su núcleo dividido en cromosomas, que no están distribuidos al azar, sino que presentan una estructura tridimensional jerárquica que facilita la transcripción de ciertos genes y la replicación del genoma en su conjunto. Por primera vez se ha logrado reconstruir la conformación tridimensional completa de los cromosomas en el núcleo de una célula, en concreto, de la levadura de la cerveza (Saccharomyces cerevisiae). Como muestra la figura en 3D, la estructura es realmente sorprendente.

Investigadores de la Universidad de Leicester han descubierto que la mayoría de los hombres europeos descienden de los primeros agricultores y ganaderos que migraron hace unos 10.000 años desde Oriente Próximo. Los resultados de este estudio se han publicado en la revista PLoS Biology. Existe un debate abierto sobre si las prácticas agrícolas se extendieron debido a la migración o a la adopción de ideas agrícolas y tecnologías por parte de los cazadores-recolectores. Esta investigación aporta nuevos datos

Las mujeres suelen ver a los hombres como seres bastante primitivos, sin embargo nuevas investigaciones afirman que el cromosoma Y (el que diferencia a los seres humanos masculinos de los femeninos) está evolucionando mucho más rápido que el resto de nuestro código genético. Un nuevo estudio comparando el citado cromosoma en humanos y chimpancés muestra diferencias genéticas del 30% en este cromosoma, mientras que en el resto del código genético no presentamos cambios superiores al 2%.

[c&p] La causa de todo cáncer es una alteración en nuestro ADN. Esas alteraciones pueden ser cambios muy pequeños en el interior de un gen, pero pueden ser también enormes alteraciones que modifican una parte importante de nuestro genoma. Las células disponen de sistemas para corregir estas anomalías, aunque en ocasiones estos sistemas fallan. Según un estudio conjunto de científicos europeos y norteamericanos, esta parece ser la causa de algunos cánceres de mama.

Por primera vez un estudio halla una alteración genética importante en este trastorno. La supresión del gen SH2B1 eleva la sensación de apetito y el peso rápidamente.Tal vez a Moisés, el niño orensano de 10 años cuya tutela acaba de asumir la Xunta de Galicia debido a su obesidad y a los problemas de salud derivados de la misma, le suceda lo mismo que a los 300 menores de su misma edad que acaban de 'protagonizar' un estudio que desvela una nueva causa genética del sobrepeso infantil. Puede, entonces, que sus padres no sean 'tan responsables'

Investigadores de Cornell University, en un estudio publicado en PLoS, sugieren que el proceso de especiación podría estar controlado por una parte especial del cromosoma X, al menos en moscas de la fruta. Estos investigadores encontraron que un fragmento de ADN en el cromosoma X del padre es el que producía hembras no viables. Este segmento se encontró precisamente en la heterocromatina del cromosoma X, un amasijo altamente compacto de ADN y pobre en genes que se encuentra cerca del centro del cromosoma.

Las duplicaciones de una determinada secuencia de ADN en el cromosoma 16 están asociadas con la esquizofrenia, según un estudio del Laboratorio de Cold Spring Harbor en Nueva York (Estados Unidos) que se publica en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'. Las eliminaciones y duplicaciones de esta misma secuencia de ADN habían sido ya asociadas con los trastornos del espectro del autismo.

El cromosoma Y tiene una forma única de asegurarse su supervivencia, pero ese mecanismo de autopreservación puede causar una variedad de desórdenes sexuales, desde esterilidad masculina al caso de personas cuyo sexo genético es opuesto al de su desarrollo anatómico, según un estudio publicado en Cell por un equipo del Instituto Whitehead de Investigación Biomédica (EE.UU.) encabezado por David Page.

Animación 3D del proceso de superenrollamiento del ADN eucariota. El ADN antes del proceso de división celular se condensa en unidades discretas llamadas cromosomas para poder repartirlos equitativamente a las células hijas. Se va enrollando sobre si mismo y compactando cada vez más desde su forma nativa, una doble hélice de 2nm de diametro hasta su forma más compacta, cromosomas con dos cromátidas de unos 700 nm de diámetro cada una.

Un mujer con una alteración cromosómica congénita, que elevaba las posibilidades de aborto o de tener un niño con malformaciones graves, ha podido alumbrar un bebé sano gracias a la realización de un diagnostico genético preimplantacional, realizado por profesionales del Hospital La Fe, de Valencia. El menor nació el pasado mes de abril en el Hospital de Castellón, tras el tratamiento realizado a su madre, una mujer de 33 años «portadora de una translocación balanceada» que le «impedía llevar a término un embarazo normal».

En 1980, una bala perdida en un atraco en Cleveland mató a Stella Walsh, que pasaba por allí. En la autopsia se descubrió que aunque viviera como mujer, tenía genitales masculinos. Participó en los JJ.OO. de 1932 y en los de Berlín de 1936. Nadie dudó de su sexo y nunca fue sometida a un control de sexo consistente en un reconocimiento físico y a un análisis de ADN que detecta si entre sus 23 parejas de cromosomas hay alguna Y, señal de masculinidad: los hombres generalmente tienen en cada célula un cromosoma Y y uno X, y las mujeres dos X.

Mucha gente piensa que puede ser tan simple como comprobar los cromosomas de una persona, si tiene cromosomas XY es varón y si tiene cromosomas XX es una mujer ¿correcto? Pues no, es falso, un poco de biología: en el cromosoma Y un gen llamado SRY, por lo gral, hace que en un feto se desarrolle el sexo masculino, pero sin embargo resulta que el mismo gen SRY puede aparecer en el cromosoma X y provocar que en un feto XX se desarrolle esencialmente la parte masculina y si el gen SRY no funciona en la Y...[continúa en el comentario #1]

Un estudio publicado en la revista PLoS Genetics insinúa que se está produciendo una pérdida dramática de los genes del cromosoma Y, y que eventualmente podría desaparecer por completo

Investigadores han identificado varias regiones clave en el cromosoma 21 que podrían causar los síntomas del Síndrome de Down.Los investigadores realizaron un estudio de pacientes que portaban mutaciones raras en el cromosoma 21 y construyeron un mapa de alta resolución que identifica regiones genéticas diferenciadas que probablemente causen los síntomas del Síndrome de Down. Los resultados podrían ayudar a los especialistas a comprender las causas genéticas del síndrome de Down y ayudar al tratamiento de los pacientes.

Gracias a tres grandes estudios, en los que han participado más de 50.000 personas de diversos países, se han logrado explicar un tercio de los factores genéticos asociados a la enfermedad. Entre los sitios que dan muestras de tener una relación más estrecha con la esquizofrenia se encuentran una zona sospechosa del cromosoma 22 y más de 450 variantes del cromosoma 6. El estudio del MGS también ha encontrado una relación entre la esquizofrenia y una mutación genética en el cromosoma 1, asociado con la esclerosis múltiple.

[c&p] La planta que más cromosomas tiene, es una especie de helecho llamada Ophioglussum recitulatum, que tiene unos 1260 cromosomas (630 pares). Los seres humanos poseemos 46 (23 pares), los mosquitos tienen 6, los perros 78, los peces de colores 94 y las calabazas tienen 18. Parece haber poca correlación entre la complejidad de un organismo y el número de cromosomas que tiene. El organismo que más cromosomas tiene, es un protozoo llamado Aulacantha Scolymantha, con 1600.

[C&P] El caso es que los chimpancés tienen 24 pares de cromosomas, como también los tienen los gorilas. Pero el ser humano sólo tiene 23 pares: entre los primates somos la única excepción. Esto sucede porque el cromosoma 2, el segundo más grande de los cromosomas humanos, en realidad está formado por la fusión de dos cromosomas de mono de tamaño medio.