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¿Estamos preparados para conocer los defectos genéticos de nuestros futuros hijos?

Ya existe la posibilidad de que una mujer embarazada y su pareja conozcan los cromosomas de su futuro hijo: gracias a una amniocentesis pueden saber si existen o, lo más probable, no existen defectos genéticos graves, algo que suele ser tranquilizador.
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La debilidad del cromosoma Y, dará lugar a la desaparición del género masculino

El fin del mundo está cerca, pero sólo para los hombres, según una nueva investigación realizada por profesor Jenny Graves de la Universidad de Canberra, Australia, quien asegura que el cromosoma sexual masculino se está extinguiendo, lo que ocasionará que los hombres desaparezcan dentro de cinco millones de años.
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La humanidad está al borde de una gran revolución genética

Basándose en las opiniones de muchos importantes genetistas del mundo, el periódico británico 'The Independent' anunció la creación de una técnica de terapia génica única denominada CRISPR que permitiría la remoción de partes de ADN defectuosas.
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Genética: ¿cómo será el bebé?. La genética nos da algunas pistas para saber cómo será tu bebé.

¿A quién se parecerá?. ¿Niño o niña? Si, en el momento de la concepción, el óvulo femenino (portador de un cromosoma X) se encuentra con un espermatozoide portador de un cromosoma Y, nacerá un niño; en el caso contrario (cuando un espermatozoide X fecunda el óvulo), nacerá una niña. Asimismo, el desarrollo intelectual recibe la influencia de un gen presente en el cromosoma X.
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Dan Martínez y el mundo del mañana. La revolución cromosómica

Una historia de ciencia ficción que especula sobre una posible revolución cromosómica para aumentar los rendimientos agrícolas y ganaderos.
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Down Town

Jugando con las palabras, divertimento al que es tan aficionado nuestro incondicional amigo, una noche soñó con una maravillosa ciudad en la que todos sus habitantes tenían el síndrome de Down, un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra en el cromosoma 21. Down es solo un apellido, el del médico británico que describió por primera vez los rasgos de tan singular patología, y 'Downtown', el título de aquella canción de Petula Clark, y los hechos son siempre más que palabras.
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La estructura de los cromosomas no tiene realmente forma de X

Un nuevo método de imágenes en 3D sobre la estructura de los cromosomas está dibujando un cuadro más real de su forma, que rara vez es como una X. Científicos del Consejo de Biotecnología y Ciencias Biológicas de Investigación (BBSRC), en Reino Unido, en colaboración con la Universidad de Cambridge, en Reino Unido, y el Instituto Weizmann, en Israel, han producido modelos en 3D que muestran con mayor precisión su compleja forma y cómo se pliegan en el interior del ADN.
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Explora los cromosomas del genoma humano [interactivo]  

Información acerca de cada uno de los cromosomas y sus genes.
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Los cromosomas X podrían ser elementos clave para la producción de esperma

Un estudio de expertos del Instituto Whitehead para la Investigación Biomédica, en Cambridge, Massachusetts (Estados Unidos), sobre la secuencia genética del cromosoma X, largamente conocido como la contraparte "femenina" del cromosoma masculino Y, revela que gran parte de la X ha evolucionado para desempeñar un papel especial en la producción de esperma.
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Un método experimental silencia el cromosoma extra del síndrome de Down

Un método experimental silencia el cromosoma extra del síndrome de Down

Un equipo internacional de investigadores ha conseguido superar el primer obstáculo importante para la ‘terapia de cromosoma', que utiliza estrategias epigenéticas para regular estos cuerpos. El hallazgo, publicado en Nature, ha supuesto el silenciamiento exitoso en el laboratorio del cromosoma 21, que aparece tres veces duplicado en los casos de síndrome de Down.
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La exposición al plomo induce inestabilidad en los telómeros de las células humanas (ENG)

Plomo (Pb) es un importante contaminante del medio ambiente debido a su uso generalizado durante muchos siglos. Aunque afecta principalmente a todos los órganos y sistemas del cuerpo, los efectos más perniciosos de Pb se encuentran en el sistema nervioso central, dando lugar a la modificación cognitiva y conductual. A pesar de décadas de investigación, los mecanismos responsables de la toxicidad del plomo siguen siendo poco conocidos. Trabajos recientes han sugerido que la exposición Pb puede tener consecuencias sobre la integridad cromosómica
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Anasagasti Tratan a la Infanta como si tuviera un cromosoma de más

"Esta señora, que no es nadie, absolutamente nadie, no ha sido elegida por nadie y no representa a nadie, está siendo tratada como si fuera un ser con un cromosoma de más, y no lo tiene", ha dicho Anasagasti en los pasillos del Senado al ser preguntado por la negativa de la Agencia Tributaria a ampliar la información sobre las declaraciones de la renta de la infanta. El senador del PNV ha criticado esta decisión de la Agencia Tributaria cuando "cualquier ciudadano está temblando en estos momentos porque tiene que pagar el IRPF y tiene...
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El Idibell patenta un producto para tratar una enfermedad neurodegenerativa rara

El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge ha firmado un acuerdo de licencia con la empresa biotecnológica catalana Minoryx de una patente para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, una enfermedad rara neurodegenerativa muy grave contra la cual no existe ningún tratamiento.
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Cromosoma Cinco (documental)  

Esta historia empieza cuando nace Andrea. Es una niña prematura, preciosa y diferente. A partir de aquí los padres inician una intensa búsqueda que dura más de un año para tratar de obtener una respuesta o un diagnóstico. Lisa Pram, la madre, empieza a escribir el Little Black Book, un diario muy personal que incluye textos, fotografías y dibujos. Cromosoma Cinco se basa en esta pieza íntima.
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Berta, una niña con una enfermedad rara que afecta al cromosoma 22

El síndrome de Phelan McDermid, una enfermedad rara, está originado por pequeñas pérdidas de material genético en el cromosoma 22. Los niños afectados tienen un desarrollo más lento, ausencia del habla o serio retraso del mismo y rasgos dismórficos leves, entre otros síntomas. Para tratarlos, lo mejor son las terapias físicas, programas para fortalecer sus músculos, ocupacionales y para...
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Científicos españoles encuentran un posible tratamiento para el síndrome del cromosoma X frágil

El Laboratorio de Neurofarmacología de la UPF de Barcelona ha identificado un posible nuevo tratamiento para el síndrome del cromosoma X frágil (SXF). Los científicos han empleado un modelo murino (testado en ratones) que reproduce muchos de los síntomas del SXF en humanos. Con esta aplicación, han demostrado que los receptores para 'cannabinoides' CB1 normaliza el déficit cognitivo, la falta de sensibilización ante estímulos dolorosos y la susceptibilidad a padecer crisis epilépticas que aparecen en el modelo murino de SXF.
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Relacionan por primera vez el cáncer con fallos en la protección de cromosomas  

Un estudio, publicado en la revista Nature Genetics, explora un nuevo mecanismo que puede contribuir al desarrollo de diversos tumores, incluyendo la leucemia linfática crónica, una forma de cáncer que afecta a más de mil nuevos pacientes cada año en España. Este trabajo, dirigido por María Blasco, directora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Carlos López-Otín, del Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo y Elías Campo, del Hospital Clínic/Universidad de Barcelona, representa un nuevo avance.
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El verdadero Adán vivió hace 338.000 años

Hace algún tiempo, Albert Perry, un afroamericano de Carolina del Sur, se convirtió en una de las miles de personas que se hacen una prueba de ADN para dilucidar sus raíces familiares. Una compañía de EEUU se encargó de secuenciar su cromosoma Y para recuperar su linaje paterno e indicar dónde vivieron sus primeros ancestros. La familia de Perry había sido la que envió las muestras a la empresa, tal vez para darle una sorpresa. Los resultados del análisis no han podido ser más impactantes
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El "padre" de todos los humanos tiene más de 340.000 años

Hasta hora los científicos consideraban que nuestro ancestro parental común más antiguo habitó la tierra hace 120.000 años. Es lo que se conoce como el "Adán" genético o cromosomal [...] El análisis del cromosoma Y de un estadounidense fallecido recientemente, sin embargo, ha descubierto un ancestro aún mucho mayor. Su cromosoma Y se separó de la línea común del resto de la humanidad hace más de 340.000 años, casi el doble de lo estimado hasta ahora.
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Adán, más viejo que Eva

Según publica la revista "American Journal of Human Genetics" (28-2-2013), el descubrimiento de una variante en el cromosoma Y hace retroceder el ancestro común más reciente para el árbol Y a 338.000 años, más lejos que el ancestro común más reciente para el árbol del ADN mitocondrial y que los fósiles más antiguos del sapiens moderno. La variante se localizó en una muestra de afroamericanos emparentados patrilinealmente con los Mbo de Camerún (agricultores bantúes) y, en muy baja frecuencia, en poblaciones del centro de África.
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Chiste para genetistas

Los cromosomas, vistos desde otro ángulo.
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Eliminan de una célula humana el cromosoma 21 sobrante

Para los genetistas, se trata de un evento histórico: los investigadores de la Washington University de Seattle lograron remover el tercer cromosoma de una célula humana afectada de trisomia 21, más conocido como Síndrome de Down. La trisomia 21 afecta a unos 6 millones de personas a nivel planetario y, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), los nuevos casos tienen una incidencia del uno por mil sobre el total de los nuevos nacimientos.
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Relación entre latitud geográfica y variación del número cromosómico de los vegetales

Un equipo de la Universidad de Pisa en Italia, y otro de la Universidad Jagielloniana en Polonia, han comparado la variación del número cromosómico entre plantas con el objetivo de verificar si los patrones de variación del número cromosómico se correspondían con las diferencias en la latitud de las áreas de distribución geográfica de las especies. En este estudio, se han puesto de manifiesto diferencias significativas confirmando que el número cromosómico medio aumenta con la latitud.
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Una técnica española permitirá conocer la fecha de nuestra muerte

Los padres de la técnica TAT (Tecnología de Análisis de Telómeros), que ha permitido extraer toda la información presente en esta microscópica región del ADN, son españoles y la empresa biotecnológica que ya ha comenzado a comercializar las pruebas también. Se llama Life Length y su irrupción está siendo un tsunami
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La architectura revela los secretos del genoma. (ENG)

Los mapas tridimensionales del genoma ayudan a entender como la forma del genoma influencia su función.

menéame