Investigadores del CRG han descubierto un nuevo mecanismo que relaciona la progesterona con el cáncer de mama hereditario, y que podría conllevar cambios en la prescripción de los tratamientos anticonceptivos. El trabajo, que publica la revista Cancer Research, constata que el mayor crecimiento de células cancerosas con defectos de BRCA1 se debe a dos factores, al aumento de la cantidad de receptor de progesterona que se encuentra en las células, y por su mayor efecto sobre la expresión de genes que activan la proliferación celular.

Un nuevo método de cribado genético desarrollado por un equipo de científicos españoles permite controlar todas las fases del desarrollo infantil empezando por la fase embrionaria antes de su implantación en el útero para mejorar la posibilidad de dar a luz un bebé sano. En su tesis doctoral, Mariona Rius de la Unidad de Biología Celular y Genética Médica de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB, España) desarrolló una variante rápida de la CGH que permite estudiar todos los cromosomas de las células embrionarias en mucho menos tiempo.

La posibilidad que abre el convenio colectivo de la empresa pública de limpieza de Málaga, según admiten el comité de trabajadores y la dirección de la empresa, para que los puestos puedan ser heredados en caso de fallecimiento o incapacidad del operario se abre al debate(..). La de IU es la única voz de los grupos representados en el salón de Plenos que se pronunció sobre el tema. La portavoz municipal del PSOE declinó referirse a este asunto, mientras que este periódico no consiguió recabar una opinión del equipo de gobierno del PP.

Los investigadores han desarrollado un nuevo test diseñado para detectar simultáneamente mutaciones genéticas responsables de más de 400 enfermedades graves. La prueba, que ha demostrado ser de gran precisión, está inicialmente dirigida a futuros padres interesados en la detección de mutaciones ligadas a trastornos hereditarios poco frecuentes. Gracias a la tecnología de secuenciación de bajo coste, los científicos pretenden ofrecer el test por sólo unos cientos de dólares, similar al coste de las pruebas...

El Tribunal Constitucional alemán ha declarado anticonstitucional la discriminación de las parejas homosexuales frente a los matrimonios heterosexuales en el derecho hereditario y la tributación por herencias. En una sentencia hecha pública el martes por el máximo tribunal germano, con sede en la localidad de Karlsruhe, en el suroeste del país, se establece que las parejas homosexuales se ven perjudicadas de manera discriminatoria en el pago de los impuestos hereditarios cuando fallece uno de sus miembros.

Un equipo de médicos de la Clínica Universidad de Navarra (CUN) ha diagnosticado precozmente una alteración genética en el estómago de una paciente sana de 52 años, que ha llevado a la extirpación total del órgano como estrategia preventiva. Los especialistas han logrado detectar a tiempo un cáncer gástrico difuso, un síndrome hereditario poco frecuente y por el que habían fallecido tres de los cuatro hermanos de la paciente.

En España se producen 200.000 casos de cáncer al año de ellos, según expertos de la Sociedad Española de Química Clínica y Patología Molecular (SEQC), se espera que entre 10.000 y 20.000 tengan un componente hereditario, como consecuencia de haber heredado un gen mutado de uno de los dos progenitores. En este sentido, según señala el doctor Víctor Díaz, presidente de la Comisión de Genética Molecular de SEQC, "el estudio genético es importante en los distintos tipos de cáncer".

Un equipo de investigadores de la Mount Sinai School of Medicine de Nueva York ha identificado en ratones cómo la mutación del gen LRRK2 bloquea su función normal dando paso a la neurodegeneración. Hasta ahora no se había podido estudiar esta mutación debido a la imposibilidad de crear un modelo animal con un gen proclive a mutar. El nuevo modelo de ratón con el gen hereditario ha conseguido imitar la reducción de los niveles de dopamina. En español: herenciageneticayenfermedad.blogspot.com/2010/04/identifican-la-mutaci

Tres palabras que se utilizan muy frecuentemente para referirse a trastornos o a enfermedades. Parecen querer decir más o menos lo mismo, pero en realidad sus significados son bien diferentes.

Estos cuatro genes elevan a diez las variantes genéticas que se asocian a la leucemia linfocítica crónica y confirman la sospecha de que la enfermedad se pueda heredar entre los miembros de una misma familia. Los resultados se publican en la revista científica «Nature Genetics».

Expertos de cáncer hereditario han presentado estudios que demuestran por primera vez que se encuentran mutaciones fundadoras en el gen MLH1 en familias con cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP). Este resultado va a tener un claro impacto en la asistencia de estas familias porque modificará el diseño de las estrategias de diagnóstico genético. relacionada con: meneame.net/story/estudio-halla-gen-causante-cancer-colorrectal-heredi

La técnica se ha aplicado a monos rhesus y los investigadores han logrado tres gestaciones y el nacimiento de cuatro criaturas perfectamente sanas. "Aunque todavía queda mucho por investigar, el avance posee en potencia la posibilidad de ofrecer a una pareja tener un bebé biológicamente suyo pero libre de las disfunciones asociadas a las mitocondrias de la madre". La investigación la han llevado a cabo investigadores de la Universidad de Ciencias de la Salud de Oregón, en EEUU.

Investigadores de la Universidad de la Reserva Case Western en Cleveland (Estados Unidos) han descubierto un vínculo molecular entre la pérdida de una enzima denominada MIP/MTMR14 y los defectos musculares de ratones. Los investigadores, dirigidos por Cheng-Kui Qu, muestran ahora que los ratones que carecen de MIP/MTMR14, que es esencial para la modificación de la molécula de señalización fosfato fosfatidilinositol (PIP), mostraban debilidad muscular y fatiga y sus músculos producían menos fuerza retráctil.

Es el segundo caso que se consigue en el mundo y se trata de una enfermedad denominada de la raras. Afecta al varón, aunque la transmite la mujer. Consiste en la separación entre la capa de las fibras del nervio óptico y las restantes capas de la retina. Su nombre científico es Retinosquisis congénita (que está presente desde el nacimiento) y es una enfermedad oftalmológica hereditaria.

Un equipo denominado Ratarot para el estudio de ratones transgénicos afectados por la ataxia fue desarrollado en el Centro Nacional para la Producción de Animales de Laboratorio (CENPALAB) de La Habana. Esa enfermedad hereditaria se encuentra fundamentalmente en la zona norte de Holguín y daña la coordinación motora en los pacientes y tiene como causa el déficit de zinc en el organismo. La máquina fue presentada en la tercera convención sobre la ataxia

El primer bebé de Andalucía libre de una enfermedad hereditaria y compatible con su hermano ha nacido en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla. La sangre de su cordón umbilical servirá para realizar el trasplante que necesita su hermano para superar una anemia congénita severa, según ha informado hoy el Servicio Andaluz de Salud (SAS).

Javier ha nacido con la esperanza de poder dar a su hermano Andrés, de seis años y afectado de beta-Talasemia major (una anemia congénita severa), una oportunidad para seguir con vida. Sus padres optaron por el Diagnóstico Genético Preimplantatorio, una técnica que les ha permitido tener un nuevo hijo que no sólo está libre de la enfermedad hereditaria, sino que es absolutamente compatible con su hermano puesto que tiene idéntico perfil de histocompatibilidad.

La Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal de Hospitales Universitarios Virgen del Rocío, en Sevilla, ha albergado el nacimiento del primer bebé libre de enfermedad hereditaria y compatible con su hermano, que tiene una grave enfermedad, según informó hoy la Consejería de Salud a través de un comunicado. Javier ha nacido con la esperanza de poder dar a su hermano Andrés, de seis años y afectado de beta-Talasemia major (una anemia congénita severa), una oportunidad para seguir con vida.

Los expertos eliminaron de los embriones de la madre un gen que habría dejado a la criatura con más de un 50 por ciento de probabilidades de desarrollar la enfermedad

El diagnóstico de TDAH en el adulto llega, en numerosas ocasiones, de 'rebote'. Una madre (o un padre) lleva a su hijo a un especialista que identifica el trastorno en el pequeño y, de paso, le informa de que es hereditario en gran parte de los casos, por lo que es muy probable que alguno de los progenitores también lo padezca. Así es como Idoia, Isabel y Elena pudieron echar la vista atrás y dar una explicación, entre otras cosas, a sus dificultades de aprendizaje.

El ensayo se centra en los pacientes con la llamada amaurosis congénita de Leber, causada por una anomalía en el gen RPE65. Mediante técnicas quirúrgicas introducen virus modificados, los pacientes mas jóvenes obtienen mejores resultados. El equipo de investigadores de la UCL Instituto de Oftalmología y Moorfields Eye Hospital también trabaja en tratamientos alternativos incluyendo el trasplante de células e implantes electrónicos de retina. [Incluye vídeo] traducción vía google tinyurl.com/6q8ctv (aconsejo quitar frame)

Un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) investiga las bases genéticas de cuatro enfermedades humanas en la mayor instalación de peces cebra del mundo. Esta instalación, con 3.000 peceras, permitirá la cría y el estudio de todas las variantes de peces cebra transgénicos. Los investigadores del CSIC José Luis Gómez Skármeta y Fernando Casares dirigen el proyecto de investigación.

El mundo de la medicina avanza a pasos agigantados en la prevención y curación del cáncer. Un estudio realizado, entre otros, por el director del Instituto de Medicina Legal de la Universidad de Santiago de Compostela, Ángel Carrecedo, y dirigido por Ian Tomlinsom, del Instituto de Investigación del cáncer de Londres, ha descubierto cuál es el gen alterado que provoca los casos de cáncer colorrectal hereditario, el EIF3H.