No pueden dormir y eso les lleva a la muerte. Padecen Insomnio Letal Familiar. Una grave enfermedad genética, hereditaria e incurable. En el mundo sólo hay cien casos registrados -y esto es lo inquietante- casi la mitad están en España, sobre todo en el País Vasco. Los pacientes que lo sufren piden que se investigue sobre esta patología. Como confiesa la viuda de un afectado, "si hubiese sabido la existencia de esta enfermedad, posiblemente no hubiese tenido hijos" y es que es elevado el índice de confusión en el diagnóstico.

Miquel Bosch, neurocientífico del Massachusetts Institute of Technology (MIT), explica que los priones podrían tener un papel muchísimo más relevante y completamente inesperado en el funcionamiento interno del cerebro, más allá que causar enfermedades neurodegenerativas como la de Creutzfeldt-Jakob. Podrían llegar a explicar la causa de enfermedades como el Alzheimer o el Parkinson y darnos algunas pistas para su curación.

Científicos de EE.UU. han conseguido reproducir en el laboratorio el sutil cambio en la forma de una proteína que desencadena enfermedades como el mal de las vacas locas y su versión humana. Jiyan Ma, el investigador de la Universidad Estatal de Ohio que dirige el estudio, justifica la necesidad de crear estos compuestos: "Si conseguimos entender cómo se forman los priones nocivos, podremos desarrollar un tratamiento contra ellos". Añade que las instalaciones en las que trabajan están "totalmente aisladas".

Científicos del Instituto Scripps de Investigación han determinado por primera vez que los priones, fragmentos de proteína infecciosa desprovista de ADN o ARN que pueden causar enfermedades neurodegenerativas fatales, tienen capacidad de evolución darwiniana. La investigación puede apuntar a objetivos terapéuticos más eficaces para las enfermedades mortales por priones.

Demostrar que una enfermedad es causada por un prión es extremadamente difícil. Un estudio que se acaba de publicar en PNAS afirma que un prión puede ser responsable del Parkinson. Lo importante es que abre la puerta para el desarrollo de medicinas directamente dirigidas a reducir la formación y/o facilitar la eliminación de las α-sinucleínas priónicas (mal plegadas). Una nueva vía terapéutica, aunque tarde años en llegar al mercado, siempre es una buena noticia.

Investigadores de la Universidad de Yale creen que han encontrado un importante eslabón perdido en la comprensión del desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Encontraron que proteínas celulares llamadas priones (similares a las causantes del "mal de las vacas locas") activan el proceso por el que los péptidos beta amiloideas deterioran la función cerebral en personas con la enfermedad. "Hasta ahora era la caja negra. Sabíamos que las beta amiloideas eran malas para el cerebro, pero lo que desconocíamos... era cómo afectaban a las neuronas"

Daniel Carleton Gajdusek, ganador del Premio Nobel de Medicina y Fisiología en 1.976 por demostrar que el kuru está causado por un agente infeccioso, falleció la semana pasada en Tromso, Noruega, a los 85 años. Se desconoce la causa de su muerte, pero se sabe que el Doctor Gajdusek padecía desde hace tiempo problemas cardíacos. Gajdusek demostró que el kuru era realmente similar al scrapie, así como a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, un desorden neurodegenerativo que afecta a los seres humanos.

[c&p]Si hablamos de priones quizás le parezca al lector que se trata de un problema académico, pero si decimos que son los causantes del mal de las vacas locas quizás se muestre más interesado. Cuando la idea de los priones fue propuesta nadie se la tomó en serio porque contradecía las reglas de la Biología conocidas. Ahora, han descubierto que priones que normalmente infectan a los hamsters pueden transformar proteínas sanas de ratones en su forma de prión, con esto se demostraría la capacidad de los priones de cruzar la barrera entre especies

A mediados del siglo XX los miembros de la tribu Fore, habitantes de las tierras altas de Nueva Guinea, enfermaban y morían de una enfermedad extraña. Los primeros síntomas eran descoordinación en el andar, temblores en manos y ojos, escalofríos y afección del habla (disartria). Pronto el enfermo ya no podía andar sin ayuda, la descoordinación muscular se generalizaba y comenzaban síntomas psicológicos como ataques de risa y depresión. Finalmente, venía la postración y, con el agravamiento de los síntomas previos, la muerte.

En un primer avance global, una firma suiza puesta en marcha ha tenido éxito en la detección de proteínas prion en la leche de humanos, vacas, ovejas y cabras. Esto aumenta de nuevo la duda del riesgo de la "enfermedad de las vacas locas" por beber leche. Las pruebas se están realizando para verificar los priones causantes de la enfermedad en la leche.[c&p]

Investigadores de las compañías Kirin Brewery en Tokio (Japón) y Gemini Science en La Jolla (Estados Unidos) han conseguido desarrollar vacas transgénicas que carecen de la proteína responsable del llamado 'mal de las vacas locas'. Las conclusiones de la investigación se publican en la edición digital de la revista 'Nature Biotechnology'.