El viernes, la FDA norteamericana dio luz verde al Zolgensma, el que ya es conocido como "el medicamento más caro del mundo". Y no es para menos, ya que su precio final se ha fijado en 2.125.000 dólares. Sin embargo, si nos fijamos solo en el precio estaremos olvidando lo más interesante de este tratamiento genético para la atrofia muscular espinal: con decenas de terapias a la espera de ser aprobadas, su futuro a corto plazo es también el de la medicina génica en todo el mundo.

Una mujer de Oxford se ha convertido en la primera persona en el mundo en recibir terapia génica para tratar de detener la forma más común de ceguera en el mundo occidental. Los cirujanos inyectaron un gen sintético en la parte posterior del ojo de Janet Osborne en un intento por evitar que murieran más células. Es el primer tratamiento que se centra en la causa genética subyacente de la degeneración macular senil (DMAE). Alrededor de 600.000 personas en el Reino Unido están afectadas por la DMAE, la mayoría de las cuales tienen graves...

Ya está disponible el vídeo de la charla de Jiankui He, “CCR5 gene editing in mouse, monkey and human embryos using CRISPR/Cas9,” en el congreso Second International Summit on Human Genome Editing, Univ. Hong Kong, 27-29 Nov 2018 [LiveStream – 01:17:50]. Se enviará un artículo científico con todos los detalles a una revista científica. El protocolo de edición génica ha usado un ARN guía de probada eficacia en ratones, que se ha ensayado en macacos (Macaca fascicularis) y adaptado para su uso en humanos. Se editaron 31 embriones de ocho...

Siete científicos de Estados Unidos y Gran Bretaña que han encontrado una revolucionaria cura de terapia génica para una rara forma genética de ceguera infantil ganaron el martes un premio de 1 millón de euros (1,15 millones de dólares), según informó la Fundación Champalimaud de Portugal. Establecido en 2006, el premio anual para el trabajo relacionado con la visión es uno de los premios científicos más grandes del mundo, más de los últimos 9 millones de dólares de la corona sueca (987.000 dólares) del Premio Nobel de Fisiología o Medicina.

Cada vez aparecen más tratamientos capaces de evitar graves problemas genéticos. Pero para que sean eficaces, muchas deben administrarse antes de que se produzcan daños irreparables. Y para eso es imprescindible aumentar la amplitud de las pruebas de diagnóstico en recién nacidos

El controvertido defensor de las terapias génicas colaborativas se inyectó en directo el pasado octubre una presunta cura para el herpes.

James Wilson, uno de los médicos pioneros del campo, acaba de publicar un informe en el que revela que los monos y cerdos que recibieron dosis muy altas de terapia génica murieron o sufrieron cambios drásticos en su comportamiento, y señala los riesgos de algunos ensayos con niños.

En Alemania, un niño con una rara enfermedad genética de la piel fué tratado sin éxito con tratamientos convencionales. Sus doctores se pusieron entonces en contacto con un científico italiano que, tras recibir una muestra, modificó el ADN de la piel del chico para sustituir el gen mutado por una copia correcta. Al igual que se hace con los quemados, se generó cantidad de piel suficiente para sustituir la piel dañada del paciente.

Se cumplen dos décadas del descubrimiento de Klotho, el gen que alarga la vida. Desde entonces este gen y su proteína han acaparado la atención de quienes luchan contra el envejecimiento. Porque a Klotho se le atribuye el poder de alargar la vida.

Al haber menos pacientes, las farmacéuticas podrían tener más poder para cobrar lo que quieran. Lo que está claro es que el coste de las terapias génicas aprobadas hasta la fecha está claramente relacionado a la inversa con el número de enfermos que podrían beneficiarse de ellas

El fármaco se llama Luxturna y ha sido desarrollado por Spark Therapeutics. Está orientado a tratar una enfermedad de la retina conocida como aumarosis congénita de Leber (LCA), que produce la pérdida de bastones y de conos en toda la retina a partir del nacimiento y se caracteriza por un grave déficit visual en los niños desde los primeros meses de vida.

Uno de los trucos –el principal, diría yo– que usa el cáncer para hacernos tanto daño es que engaña a nuestro sistema inmune, que permanece impasible frente a la presencia de todas esas células chungas a la que debería estar atacando con denuedo. Pero en los Estados Unidos acaba de aprobarse el uso de una terapia genética que puede convertirse en una importante arma más en la lucha contra el cáncer, en este caso concreto contra la leucemia infantil.

Una cura permanente para la infección por el virus del SIDA sigue siendo difícil de alcanzar debido a su capacidad para esconderse en los reservorios latentes. Ahora los científicos demuestran que puede suprimir el ADN del SIDA en los genomas de animales vivos y eliminar la infección.

Un laboratorio farmacéutico afirma haber curado linfomas con un procedimiento de este tipo, aunque aún no se han publicado los resultados de su ensayo.

A pesar de la falta de interés de los inversores y de apoyo institucional, Brian Hanley confiaba en su idea, así que decidió probar consigo mismo su terapia génica antienvejecimiento. Los resultados preliminares son prometedores.

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III han descrito una señal celular clave que dificulta la comunicación intercelular, y que podrá ser utilizada para estrategias biomédicas como la terapia génica, el diseño de vacunas o la inmunoterapia.

¡Bienvenidos a Rapture! En esta ciudad nos adentraremos en las profundidades submarinas mientras indagamos en lo más oculto de nuestra biología. Con esta entrada nos aventuraremos en este mundo de moralidad cuestionable, para ver si Andrew Ryan tenía más mano con la biología que con las habilidades sociales… "Esta ciudad no se levantó con hormigón y acero, se levanto con ideas"-Andrew Ryan.

Un equipo de investigadores del Imperial College de Londres ha estudiado en ratones una nueva terapia génica para tratar la enfermedad de Alzheimer desde sus inicios. Consiste en inocular directamente en el cerebro un virus portador de un gen que puede ralentizar la muerte de las neuronas.

Usando la tecnología de la edición génica, investigadores han conseguido eliminar segmentos del virus responsable del SIDA de animales vivos genéticamente modificados. Esto es un paso importantísimo en el desarrollo de una posible futura estrategia contra las infecciones con VIH.

Tras 27 años de investigaciones y un ensayo clínico en 18 pacientes que sobreviven a día de hoy, el tratamiento para el síndrome del "niño burbuja" está a punto

Desde su aprobación en 2012, sólo ha contado con una aplicación a un paciente en todo el mundo. Entre las razones, su costo de al rededor de un millón de dólares y lo exigente que resulta poder recetar la medicina a un paciente. La única paciente ha demostrado la efectividad de esta medicina conocida comercialmente como Glybera y destinada a ser usada como parte de una terapia génica para curar raras enfermedades hereditarias.

Si hay una cualidad futbolística que valoramos en Andrés Iniesta, es la precisión: el 90% de los pases que realiza llegan perfectamente a sus compañeros. Esa precisión es la que desea todo fitomejorador para cambiar sitios específicos de los genomas de los cultivos sin alterar el resto y así lograr variedades tolerantes a herbicidas, resistentes a enfermedades, de mejor calidad, entre otras características deseadas por el agricultor, la industria y el consumidor.