Un equipo de investigadoras del Laboratorio de Oncología Molecular del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) ha publicado el mapa genético del cáncer de mama familiar en el Principado. El estudio pone de relieve que entre 200 y 400 años atrás se produjeron una serie de mutaciones hereditarias en los genes BRCA1 y 2 que predisponen a cáncer de mama y ovario y que únicamente se han mantenido en determinados valles asturianos debido al aislamiento de la población.

Una investigación conocida a través de su publicación en la revista «Med» parece haber dado, al menos, con una de las claves: y se encuentra en el torrente sanguíneo: científicos de la Universidad de Exeter (Reino Unido) han descubierto una variante genética que hace que las personas que la portan tengan mayor tendencia al sobrepeso y su metabolismo consuma menos energía que el resto de los mortales.

El estudio representa la primera evidencia de que tener una copia de la variante de Christchurch puede conferir cierto nivel de protección contra la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante, aunque sea menos pronunciada en comparación con cuando hay dos copias presentes. Los hallazgos tienen implicaciones importantes para el desarrollo de fármacos, lo que sugiere los efectos potenciales de atacar esta vía genética.

Investigadores españoles e internacionales han descubierto el gen que desencadena el subtipo de cáncer cerebral de peor pronóstico, el glioblastoma mesenquimal. La investigación, liderada por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y la Universidad de Medicina de Friburgo (Alemania), ha descubierto que el FOSL1 es el gen master regulator del glioblastoma mesenquimal, el equivalente a un interruptor genético general. El estudio "es un paso adelante en la búsqueda de terapias contra un tumor de mal pronóstico".