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Descubren nueva variante hereditaria del cáncer de mama

Descubren nueva variante hereditaria del cáncer de mama

Científicos del Instituto Europeo de Oncología (IEO) en Italia hallaron una nueva variante hereditaria del cáncer de mama, causada por mutación del gen Cdh1, conocido por su asociación al cáncer gástrico. Esta neoplasia (crecimiento anormal de células) es muy distinta de la ya conocida como cáncer de mama hereditario, asociada a genes Brca1 y Brca2. Sugiere necesaria una nueva forma de analizar mujeres con riesgo y antecedentes familiares a edad temprana.

- Paper (abierto): jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2817867
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Encuentran un tratamiento para las mujeres con el 'gen de Angelina Jolie'

Aproximadamente una de cada 200 personas tiene una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2. Esas mutaciones aumentan el riesgo de cánceres de mama, ovario, páncreas y próstata. Los científicos han encontrado una clase de fármacos conocidos como inhibidores de POLQ que destruyen las células cancerosas con mutaciones BRCA sin dañar las células sanas, escribe Nature Communications.
A esa mutación le suelen llamar el 'gen de Angelina Jolie' porque la actriz se sometió a una mastectomía profiláctica en 2013 tras dar positivo en la mutación del gen BRCA1.
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